Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Изчерпателен генетичен анализ за определяне на риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиева киселина, промяна в активността на които, пряко или косвено, причинява тенденция към повишено образуване на тромби..

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален (букален) епител, венозна кръв.

Как правилно да се подготвите за проучването?

Не се изисква подготовка.

Повече за изследванията

В резултат на различни патологични процеси в съдовете могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за миокарден инфаркт, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др..

Системата за хемостаза включва фактори на коагулационната и антикоагулационната системи на кръвта. В нормално състояние те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишено образуване на тромби или, обратно, кървене. Но под въздействието на външни или вътрешни фактори този баланс може да бъде нарушен..

В развитието на наследствената тромбофилия по правило участват гени на факторите на кръвосъсирването и фибринолизата, както и гени на ензими, които контролират обмена на фолиева киселина. Нарушенията в този обмен могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови лезии (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значимото разстройство, водещо до тромбофилия, е мутация в гена на коагулационния фактор 5 (F5), наричан още Лайден. Той се проявява чрез устойчивостта на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се наблюдава увеличаване на процесите на коагулация на кръвта. Също така, важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване на нивото на синтез на този коагулационен фактор. При наличието на тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: прием на орални контрацептиви, наднормено тегло, физическо бездействие и др..

Носителите на такива мутации имат голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например спонтанен аборт, забавяне на вътрематочния растеж.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация в гена FGB, кодиращ бета субединицата на фибриноген (генетичен маркер FGB (-455GA). Резултатът е увеличаване на синтеза на фибриноген, в резултат на което рискът от периферна и коронарна тромбоза, рискът от тромбоемболични усложнения по време на бременност, раждане и раждане в следродилния период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитните рецептори са много важни. Това проучване анализира генетичния маркер на гена на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). С дефект в рецепторния ген за колаген, адхезията на тромбоцитите към съдовия ендотел и един към друг се увеличава, което води до повишено образуване на тромби. При анализ на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се разкрие ефикасността или неефективността на антитромбоцитната терапия с аспирин. С нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт, исхемичен инсулт се увеличава..

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения в кръвосъсирващата система, но и с мутации в гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенов активатор - основният компонент на антикоагулационната система на кръвта. Неблагоприятен вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и като следствие увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Мутация на гена SERPINE1 се наблюдава и при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите във факторите на коагулационната и антикоагулантната система, повишените нива на хомоцистеин се считат за значителна причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване има токсичен ефект върху съдовия ендотел, засяга съдовата стена. На мястото на нараняване се образуват кръвни съсиреци и излишният холестерол може да се утаи там. Тези процеси водят до запушване на съдовете. Прекомерните нива на хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличават вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за увеличаването на нивата на хомоцистеин е намаляване на активността на ензимите, които осигуряват неговия метаболизъм (MTHFR генът е включен в изследването). В допълнение към генетичния риск от развитие на хиперхомоцистеинемия и свързани с нея заболявания, наличието на промени в този ген дава възможност да се определи предразположението към неблагоприятен ход на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, незатваряне на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл фолиевата киселина и витамините В6, В12 се предписват като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеин и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Възможно е да се подозира наследствено предразположение към тромбофилия с фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), А също и в акушерската практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродилния период.

Изчерпателно молекулярно генетично проучване ви позволява да оцените генетичния риск от тробофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати развитието на сърдечно-съдови нарушения чрез навременни превантивни мерки..

Рискови фактори за тромбофилия:

  • почивка в леглото (повече от 3 дни), продължително обездвижване, продължителни статични натоварвания, включително тези, свързани с работата, заседнал начин на живот;
  • употребата на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
  • наднормено тегло;
  • анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
  • катетър в централната вена;
  • дехидратация;
  • хирургични интервенции;
  • нараняване;
  • тютюнопушене;
  • онкологични заболявания;
  • бременност;
  • съпътстващи сърдечно-съдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Когато е планирано проучването?

  • Ако има фамилна анамнеза за тромбоемболия.
  • Ако има анамнеза за тромбоза.
  • С тромбоза на възраст под 50 години, повторна тромбоза.
  • В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена фамилна анамнеза за тромбоемболия (белодробна емболия), включително тромбоза на други локализации (мозъчни съдове, портални вени).
  • За тромбоза без очевидни рискови фактори на възраст над 50 години.
  • В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) с роднини от 1-ва степен на връзка, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
  • С усложнена акушерска история (спонтанен аборт, плацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
  • При планиране на бременност от жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини от 1-ва степен).
  • При такива високорискови условия като хирургични интервенции в кухината, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
  • С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (ранни инфаркти и инсулти).
  • При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти със злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Въз основа на резултатите от цялостно проучване на 10 значими генетични маркера се издава заключение на генетик, което ще позволи да се оцени рискът от тромбофилия, да се предвиди развитието на заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт или вероятността от усложнения, свързани с нарушена хемостаза по време на бременност, да се избере посоката на оптимална профилактика и вече съществуващи клинични прояви, за да разберем в детайли техните причини.

Генетични маркери

Литература

  • Венозна тромбоемболия, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на гръдните лекари, базирани на факти, насоки за клинична практика, 8-мо издание. Американски колеж на гръдните лекари - медицинско специализирано общество. 2001 г. януари.
  • Gohil R. et al., Генетиката на венозната тромбоемболия. Мета-анализ, включващ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенов активатор-1 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 юни; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Генетична тромбофилия: интерпретация на анализа

    Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно дори на етапа на вътрематочно развитие, наследява се. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършените тестове, тяхното декодиране.

    1. Какво е генетична тромбофилия
    2. Причини
    3. Видове
    4. Симптоми
    5. Диагностика
    6. Характеристики на кръвния тест
    7. Видове конкретизиращи анализи
    8. Декодиране на резултатите
    9. Хетерозиготен фактор V Лайден
    10. Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация
    11. Дефицит на протеин S
    12. Дефицит на протеин С
    13. Какво е опасно по време на бременност

    Какво е генетична тромбофилия

    Много хора бъркат тромбоза и тромбофилия. Първото заболяване е придобито, а второто е по-често наследствено.

    Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Можете да разберете, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

    • образуване на тромбоза до 30 години;
    • посттромботични усложнения;
    • запушване на белодробна артерия или мезентерия.

    Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други изследвания.

    Опасността от патология е, че може да доведе до образуване на кръвни съсиреци. Това ще провокира инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт..

    Различава се при продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената. По време на заболяване кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

    Причини

    Гените не са постоянни, те се променят с различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията принадлежи към последната.

    Фактори като:

    • причинени от човека бедствия;
    • лоша екология;
    • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
    • несвоевременно търсене на медицинска помощ;
    • радиационна радиация.

    Невъзможно е да се предвиди кой ген ще се промени под въздействието на определени фактори. Това е случаен процес.

    Всички видове са наследствени, те са разделени помежду си въз основа на характеристиките на патологията.

    Разграничават се следните фактори:

    1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза..
    2. Първичен произход. Този фактор възниква в резултат на геномна мутация. Обикновено се формира в началото на бременността и се предава по наследство.
    3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и в резултат на спонтанна мутация. Той се развива по време на вътрематочно развитие и по-нататъшната му прогноза ще зависи изцяло от степента на генна деформация.

    То се проявява в такова нарушение по различни начини. Анализът на риска от тромбофилия може да помогне за идентифициране на рисковете за здравето.

    Симптоми

    Най-често тромбофилията протича безсимптомно. Пациентът може дори да не знае за съществуващото заболяване.

    В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

    Кожата става синя, има белодробна емболия.

    Диагностика

    Диагностиката изисква лабораторни изследвания. Те се извършват в тези случаи, ако:

    • болестта присъства при роднини;
    • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
    • дълбока венозна тромбоза, образувана в млада възраст;
    • има тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

    А също и в случай на загуба на плода за повече от 20 седмици.

    Няма специални инструкции за това как да се направи генетичен тест за тромбофилия. Кръв се взема сутрин на гладно. При деца алкалният епител се взема за анализ. Устата на детето се изплаква предварително с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болезнените усещания са изключени.

    Характеристики на кръвния тест

    Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването са необходими тестове за полимеразна верижна реакция..

    По време на тях се изследват специфични показатели за съсирването на кръвта, съществуващите в нея процеси на генетично ниво..

    По време на този преглед:

    • дефинирана лайденска мутация,
    • проверява се протромбозираната мутация;
    • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

    Анализът на гена за тромбофилия е насочен към откриване на наличието или липсата на мутационни процеси в кръвта.

    Видове конкретизиращи анализи

    Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първо се прави общ кръвен тест. Той показва нивото на еритроцитите и тромбоцитите. Тяхната висяща концентрация е показателна за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология..

    Те включват:

    1. Коагулограма. В този случай се взема кръв от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация..
    2. APTT. Кръв се взема и от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето за образуване на съсиреци..
    3. Протромбозирано време. В този случай скоростта на съсирване на кръвта се проверява под въздействието на външни фактори..
    4. Протромбинов индекс.
    5. D-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се, когато фибринът се разгражда.

    Това са основните анализи, които се извършват, за да се разбере какво следва да се направи и дали са необходими повече изследвания..

    Окончателната диагноза е възможна чрез специфични маркери на тромбофилия.

    Декодиране на резултатите

    Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологът е отговорен за тяхното декодиране. Той също така ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

    Хетерозиготен фактор V Лайден

    Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира съсирването. Промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

    По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичен ефект може да възникне дори при едно копие на увредения ген.

    Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

    Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

    Генът F2 е предшественик на тромбина, който участва в съсирването на кръвта. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене. По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин. Носителите на алел А имат повишен риск от образуване на кръвни съсиреци.

    Дефицит на протеин S

    Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и неговият дефицит се наследява.

    Дефицит на протеин С

    Този протеин също се синтезира в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират съсирването на кръвта.

    Какво е опасно по време на бременност

    Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с високата вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавено вътрематочно развитие.

    В този случай причината за спонтанен аборт е отлепване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Прекъсването на бременността настъпва както известно време след зачеването, така и малко по-късно..

    Болестта започва да оказва негативно влияние върху плода от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на бебето да получи необходимия кислород и хранителни вещества..

    При липса на адекватно лечение бременността може да замръзне. Ако се запази в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но вече от третото съществува риск от преждевременно раждане..

    При недостиг на протеин С плодът може да умре вътреутробно или след раждането. На кожата на новороденото се появяват огнища на некроза и язви, тромбоза в мозъчните съдове не е необичайно.

    Поради сериозни усложнения по време на раждането на бебето е необходимо да се правят тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

    Освен това не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всички негови препоръки в бъдеще..

    Генетичен анализ за тромбофилия: защо е необходим и какво показва

    Ние казваме кой трябва да се подложи на този преглед и защо, както и как се провежда и как правилно да дешифрира резултатите.

    Т ромбофилията е заболяване, свързано с повишена способност на кръвта да образува съсиреци. Поради патологични процеси в съдовете, кръвните съсиреци се образуват спонтанно, блокирайки кръвния поток. Възникналите различни нарушения в системата на кръвосъсирването може да се дължат на генетични характеристики (това е причината за необходимостта от извършване на генетичен анализ за тромбофилия). Резултатът може да бъде спонтанни кръвни съсиреци, които представляват сериозен риск, причинявайки исхемия, инсулт, инфаркт, белодробна емболия и други животозастрашаващи състояния.

    При нормално функциониране на организма се осигурява постоянството на вътрешната среда - хомеостаза, една от функциите на която е регулирането на образуването на тромби. Тялото, предотвратявайки загубата на кръв в случай на увреждане на съдовете, предотвратява прекомерното образуване на кръвни съсиреци, а също така насърчава тяхната резорбция. Ако системата на хомеостазата се провали, се развива тромбофилия - потенциално опасно състояние за здравето, което може да се почувства на всяка възраст.

    За какво служи изпитът?

    Генетичният анализ на тромбофилия, проучване, което ще идентифицира маркери на кръвосъсирването, ще помогне да се определи наличието на наследствено заболяване и риска от усложнения. Благодарение на това проучване е възможно своевременно да се идентифицират съществуващите рискове и да се предприемат необходимите мерки навреме, за да се минимизират..

    При наследствената форма на тромбофилия важна роля играе генният полиморфизъм, който регулира процесите на коагулация. Различните вариации на един и същи ген могат да бъдат отговорни за появата на една и съща черта. Сред "виновниците" за тромбофилия:

    • Съсирващи гени, кодиращи фибриноген или протромбин;
    • Гени, отговорни за съдовия тонус;
    • Ген на тромбоцитни гликопротеини, гликопротеини и др.;

    Поради големия им брой диагнозата често е трудна..

    В допълнение, полиморфизмът може да бъде два вида: хетерозиготен и хомозиготен. В един случай има пренасяне на „неблагоприятен“ ген. Във втория вариант ситуацията е доста сериозна, човек е собственик на два рецесивни или доминиращи гена, отговорни за появата на определени признаци. Освен това не е задължително да има мутации, вариантът може да представлява естествена вариация. Следователно, като се направи генетичен анализ за тромбофилия, е възможно да се идентифицират промени, свързани с генния полиморфизъм, да се предписват необходимите лекарства, които могат да намалят риска от усложнения и да се определят мерки за тяхното предотвратяване..

    За кого се препоръчва тестът за тромбофилия?

    За да се изключи наследствената склонност към тромбоза, се препоръчва да се подложи на преглед:

    • Пациенти с анамнеза за тромбоза;
    • Хора, сред чиито близки роднини има пациенти с тромболитични усложнения на възраст под 50 години;
    • Бременни жени и жени, които планират да забременеят или да приемат орални контрацептиви за дълго време. Препоръчва се изследване на тромбофилия за бременни жени, ако предишната бременност е била придружена от тромбоза, завършила със спонтанен аборт след 10 седмици от бременността, както и със сложна акушерска история: плацентарна недостатъчност, отлепване на плацентата, забавяне на растежа на плода и др..
    • След неуспешни опити за ин витро оплождане;
    • При съществуващо онкологично заболяване, заболявания с автоимунен произход, с метаболитни заболявания (захарен диабет, затлъстяване);
    • Ако има история на операции в областта на големи големи съдове, сериозни наранявания, инфекции.

    Анализът за генетична тромбофилия при подготовка за IVF, както и при планиране на зачеването е особено важен. Така че можете да предотвратите обичайния спонтанен аборт, смъртта на плода през пренаталния период, патологиите на развитието, появата на тромбоза в следродилния период, както и други сериозни акушерски усложнения. След получаване на резултатите от генетичния анализ за тромбофилия, специалистът ще може да предпише необходимото лечение, а бременната жена ще може компетентно да поддържа бременността..

    Повече за ролята на тромбофилията и имунните нарушения при спонтанен аборт:

    Как се изследва тромбофилията?

    За изследване може да се вземе венозна кръв, взета сутрин на гладно или (букален) букален епител. Този метод е подходящ за изследване на деца. Преди да вземете анализ, се препоръчва да изплакнете устната кухина с преварена вода. Материалът за изследване се взема с памучен тампон, така че всички неприятни усещания са изключени. Генетичният тест за тромбофилия се извършва веднъж, резултатът е готов за 7-14 дни и е валиден през целия живот.

    Декодиране на анализа за тромбофилия

    При декодирането на изследването се вземат предвид данните за наличието на съществуващи заболявания и общото здравословно състояние. В зависимост от симптомите се предписва проучване на определени показатели. От най-често препоръчваните:

    • Инхибитор на плазминогенов активатор - един от основните компоненти на антикоагулантната система, се извършва за определяне на ефективността на гена, който е отговорен за процеса на фибринолиза и разграждането на кръвните съсиреци. Използвайки анализа, можете да идентифицирате предразположението на човек към инфаркт, атеросклероза, исхемия, прееклампсия, инсулинова резистентност и дори затлъстяване. Декодиране на резултата:

    5G 5G - счита се за норма

    5G 4G - междинно ниво

    4G 4G - нивото е увеличено. По време на изследването се определя само генния полиморфизъм, няма нормални показатели.

    • Нивата на фибриноген са важни за образуването на кръвни съсиреци. Анализът ви позволява да определите полиморфизма на гена, който е отговорен за фибриногеновия индекс, което е важно в случай на аномалии по време на бременност, и въз основа на анализа може да се предположи инсулт, тромбоемболия, тромбоза. Интерпретация на анализа:

    G G - индикаторите са нормални

    G A - нивото на фибриноген е умерено повишено

    A A - значително превишаване на нивото.

    • Коагулационен фактор 13 - служи за определяне работата на коагулационната система на организма, както и наличието на генетична тромбофилия. Резултатът показва:

    G G - за нормалната активност на протеин F13

    G T - умерено по-ниска активност

    T T - активността е значително намалена. В групата пациенти с генотип T T патологията е много по-рядко срещана.

    • Коагулационният фактор 5 е специален компонент в кръвта, който е отговорен за коагулацията. Позволява ви да диагностицирате мутацията на Лайден, която е отговорна за развитието на тромбоемболия, тромбоза, прееклампсия и други усложнения, свързани с бременност, инсулт. Използва се и за определяне на риска от тромбоемболични усложнения при предписване на хормонални лекарства.

    G G - концентрацията на веществото е нормална, генотипът не предразполага към повишаване на коагулацията, няма генетична тромбофилия

    G A - лек излишък на концентрация, има предразположение към тромбоза

    A A - показателите са превишени, генотипът предразполага към повишено съсирване на кръвта.

    • Фактор ниво 2 - препоръчва се за пациенти, ако се очаква хормонална терапия. Факторът е предшественик на тромбин - вещество, участващо в процеса на съсирване, присъства в неактивно състояние. Благодарение на анализа е възможно да се определи предразположението към развитие на тромбоза, тромбоемболия, инфаркт на миокарда, както по време на прием на хормони, така и по време на бременност.

    G G - няма повишена коагулация на кръвта, няма генетична тромбофилия

    G A - има предразположение към тромбоза

    A A - висок риск от тромбоза.

    В допълнение към генетичните маркери могат да се предписват и съпътстващи тестове, включително, например:

    • Маркерът за образуване на тромб D-димер е протеинов фрагмент, който се появява по време на разграждането на тромб, количеството му показва активността на разграждане на кръвни съсиреци. Тестът се използва за диагностициране на DIC, за наблюдение по време на лечение с антикоагуланти. Показателите от 0-0,55 μg / ml се считат за норма. Рязкото излишък може да показва тромбоемболия или дисеминирана интраваскуларна коагулация, а също така се появява при онкология, сърдечни и чернодробни патологии след наранявания и предишни операции. По време на бременността показателите се увеличават, увеличавайки се до третия триместър. При възрастни хора, както и при пациенти с ревматоиден артрит, е възможно повишаване на нивото на D-димера, поради което диагнозата тромбофилия не винаги е информативна.
    • APTT - активирано частично тромбопластиново време - определя времето, през което се образува тромб. Стойността му показва не толкова за съществуващата генетична тромбофилия, колкото за работата на коагулационната система, увеличаването на стойностите показва тенденция към кървене.

    Съществуват редица други маркери, колко са необходими изследвания се определя от лекаря, като се вземат предвид показанията за провеждане на изследването. По обичайния начин резултатите за генотипа не се дешифрират, няма допустими / неприемливи норми. Що се отнася до резултатите, има много нюанси, така че е по-добре да поверите тълкуването на анализите на специалист.

    Заслужава ли си да го направите?

    Наследствената тромбофилия изисква човек да бъде внимателен към здравето си. За да се предотвратят проявите на болестта, трябва да се спазват определени правила, може да се наложи да приемате лекарства. Ако един и същ ген се наследи от двама родители, тогава генетичният анализ за тромбофилия при планиране на бременност е особено оправдан. Във всеки случай, след като бъде прегледан, човек получава информация за здравето си и различни рискове, което ще помогне да се избегнат усложнения, които са животозастрашаващи. Както се казва: forewarned е unaarmed!

    Оксана Матиаш, общопрактикуващ лекар

    Тромбофилия - какво е това заболяване?

    • Симптоми на тромбофилия
    • Диагноза на тромбофилия
    • Тестове за тромбофилия
    • Лечение на тромбофилия
    • Хранене (диета) при тромбофилия
    • Тромбофилия при бременност - последици?
    • Наследствена тромбофилия
    • Характеристики на тромбофилия при дете
    Тромбофилията е предразположение към образуването на кръвни съсиреци, тоест кръвни съсиреци, локализирани в съдовете или кухината на сърцето.

    Способността на кръвта да се съсирва е естествен защитен механизъм в организма. Когато стените на съда са повредени, най-близките тромбоцити променят формата си от плоска към сферична, прикрепват се една към друга и запушват повредата. Такъв тромбоцитен тап предотвратява развитието на кървене и предотвратява навлизането на вредни вещества в съдовете. След като изпълни функцията си, кръвният съсирек се разтваря. Комбинацията от тези процеси се нарича хемостаза - системите на човешкото тяло, отговорни за поддържане на течното състояние на кръвта, предотвратяване и спиране на кървенето и разтваряне на кръвни съсиреци.

    Тромбофилията е нарушение на системата за хемостаза, при което вероятността от тромбоза се увеличава, заболяване, характеризиращо се с образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове, т.е. тромби. Тромбофилията не винаги води до тромбоза, но значително увеличава риска от появата му. Това не е болест, а патологично състояние, което води до заболяване.

    Симптоми на тромбофилия

    Важно: ако имате следните симптоми, определено трябва да си уговорите среща със специалист. Тромбозата може да доведе до сериозни последици, дори смърт. Самолечението в този случай е абсолютно противопоказано..

    Вече разбрахме, че тромбофилията не може да се счита за болест в пълния смисъл на думата. Това състояние може да доведе до заболяване, но не е така. Според международната статистическа класификация ICD-10, тромбофилията е включена в групата "Други нарушения на коагулацията" под кода D68.

    Самата патология е безсимптомна, най-често не се наблюдават прояви на тромбофилия при пациенти. Всички симптоми под формата на оток и болка в краката, цианоза на кожата, задух, болка в гърдите и нарушения на сърдечния ритъм не са свързани с тромбофилия, а с тромбоза с различни етимологии. Появата на тези тромбози обаче е следствие от тромбофилия.

    Диагноза на тромбофилия

    Поради липсата на симптоми, тромбофилия не се диагностицира при преглед от лекар. Но ако се появи тромбоза и има съмнение за повишена склонност на организма да ги формира, лекарят предписва редица изследвания за идентифициране на тромбофилия и определяне на причината за нейното възникване. Всички видове диагностични мерки за идентифициране на тромбофилия могат да бъдат разделени на два класа: хардуерни и лабораторни.

    Хардуерните техники включват:

    • Флебография. Рентгеново изследване на венозната система с въвеждане на контрастно вещество в кръвта. Помага за разпознаване на кръвни съсиреци, признаци на възпаление, тумори.
    • Доплер ултразвук. Неинвазивно изследване на притока на кръв, което ви позволява да оцените скоростта на движение на кръвта в различни части на вените.
    • Ултразвукова ангиография. Това е ултразвуков комплекс, който дава триизмерна картина на всички човешки съдове.
    • Компютърно и магнитно резонансно изображение. Това са най-точните методи на съвременната хардуерна диагностика, позволяващи ви да пресъздадете триизмерен модел на кръвоносните съдове..

    Какви тестове да вземете за тромбофилия?

    Лабораторните изследователски методи са основата за диагностициране както на действителното наличие на тромбофилия при пациент, така и на причината за появата му. Ако лекарят подозира тромбофилия, се предписва един от следните видове изследвания:

    • Общ анализ на кръвта. Този рутинен тест помага да се идентифицира увеличен брой червени кръвни клетки и тромбоцити и да се изчисли съотношението между обема на червените кръвни клетки и общия кръвен обем.
    • D-димер. Това е продукт на разграждането на фибрин, протеин, синтезиран в черния дроб. Концентрацията му показва активността на образуването и разрушаването на кръвни съсиреци..
    • Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Имитация на процеса на съсирване на кръвта. Показва ефективността на вътрешната коагулация.
    • Протромбиново време (PTT). Индикатор за външния път на кръвосъсирване. Обикновено APTT и PTT се предписват в комбинация.
    • Антитромбин III. Антитромбин III е естествен антикоагулант. Ниското отчитане показва възможна тромбофилия..
    • Фибриноген. Този протеин, разтворен в кръвната плазма, участва в процеса на съсирване. Високата концентрация е един от признаците на тромбофилия.
    • Хомоцистеин. Аминокиселина, която се синтезира от метионин, друга аминокиселина, която влиза в човешкото тяло заедно с животински продукти: месо, мляко, яйца. Високото ниво показва повишени кръвни съсиреци..
    • Лупус антикоагулант. Обикновено показва наличието на автоимунно заболяване. Неговото присъствие също показва повишен риск от образуване на кръвни съсиреци..
    • Антифосфолипидни антитела. Водят до разрушаване на елементите на клетъчните мембрани. Тяхното излишък е показател за антифосфолипиден синдром, при който вероятността от тромбоза се увеличава..
    • Генетични изследвания. Идентифицирайте промените в гените, покажете причината за тромбофилията в нейната наследствена природа.

    Плазмени фактори на системата за кръвосъсирване. Изследване на полиморфизми в гени: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Разходи за услуга:4900 RUB * Поръчка
    Период на изпълнение:5 - 12 k.d.
    • Премиум клас (за жени над 30 години) - I 42 810 руб. Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел откриване на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни предимно за тази възраст. Да поръчам
    Да поръчам Като част от комплекса е по-евтиноПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

    Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

    Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

    Изследване на полиморфизмите в гените:

    • F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (фактор на коагулация VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (фибриноген А), rs1800790
    • SERPINE1 или PAI-1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Полиморфизмите в гените, кодиращи плазмените фактори на системата за кръвосъсирване, увеличават вероятността от венозна тромбоза и свързаните с нея усложнения, предимно във вените на долните крайници, както и в церебралните, мезентериалните, чернодробните и порталните вени. Едновременното идентифициране на няколко генетични фактора предразположеност към тромбофилни състояния значително увеличава риска от тромбоза. Например, едновременното откриване на алели на риска в гените F2 и F5 при пациент увеличава риска от развитие на тромбоза с 22 пъти, а отделното им определяне само 2 пъти.

    Знанието, че човек има вродена тромбофилия, смесена тромбофилия или просто повишен генетичен риск от тромбоза, значително влияе върху:

    • за предоперативна подготовка и следоперативно лечение;
    • подготовка и управление на бременността и раждането;
    • относно развитието на индивидуална профилактика на тромбоза и назначаването на редица лекарства и др..

    Необходимо е да се помни за допълнителни фактори, които увеличават риска от развитие на тромбофилия:

    • високо кръвно налягане;
    • склеротични съдови промени;
    • високи нива на холестерол;
    • лоши навици (злоупотреба с алкохолни напитки, пушене и др.);
    • тежки патологични процеси и заболявания (злокачествени тумори, лъчева болест, заболявания на вътрешните органи, особено на черния дроб).

    Това проучване е насочено към идентифициране на полиморфни мутации в гени, които активират или деактивират различни връзки на системата за кръвосъсирване и увеличават или намаляват вероятността от венозна тромбоза..

    Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез пиросеквениране с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

    Предимствата на метода:

    • висока прогнозна стойност на идентифицираните рискови фактори;
    • точността на определяне на генотипа;
    • анализът за наличие на мутации е достатъчен, за да се извърши веднъж в живота.

    ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

    • Предсимптоматично определяне на риска от развитие на венозна тромбоза;
    • Повтарящи се случаи на венозна тромбоемболия;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия преди 50-годишна възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при липса на фактори на околната среда на всяка възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия с необичайна анатомична локализация (церебрални, мезентериални, чернодробни, портални вени и др.);
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при лица на всяка възраст, които имат роднини от първа степен (родители, деца, сестри, братя) с тромбоза под 50 години;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, настъпил по време на бременност, в следродилния период или по време на прием на орални контрацептиви;
    • Необяснима вътрематочна смърт на плода през втория или третия триместър на бременността, аномалии в структурата и функцията на плацентата, патология на раждането, забавено развитие на плода;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, докато приемате хормонозаместителна терапия;
    • Исхемична болест на сърцето, артериална хипертония, атеросклероза или венозна тромбоза;
    • Антифосфолипиден синдром.

    ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

    За всеки полиморфизъм във формуляра за отговор, в колоната „Резултат“ се посочва неговото алелно състояние: „Хетерозигота“ или „Хомозигота“.

    Пример за резултат от изследване. Полиморфизми в гени, кодиращи плазмени фактори на кръвосъсирващата система

    ПараметърРезултат
    Полиморфизъм в гена F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963GA
    Полиморфизъм в гена F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025АА
    Полиморфизъм в гена F7 (коагулационен фактор VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Полиморфизъм в гена FGB (фибриноген, 455, G> A), rs1800790АА
    Полиморфизъм в гена SERPINE1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Лабораторен коментар. Същият полиморфизъм, като рисков фактор за едно заболяване / състояние, може да има защитен ефект върху други заболявания. За тълкуване на резултатите е необходима консултация със специалист.
    Бележка от лабораторията. Не съществуват референтни стойности за това проучване..
    • Ако някой от вашите роднини има 1 или 2 линии на връзка (1 линия на връзка: майка, баща; 2 линия на връзка: сестри, братя, баби, дядовци) са идентифицирани генетични фактори, предразположени към тромбофилни състояния, моля, посочете тази информация.
    • Идентифицирането на генетично предразположение определя само повишен риск от развитие на заболяването, а не задължителното му развитие, на такива пациенти се показва диспансерно наблюдение и първична профилактика.
    • Когато се открият полиморфизми в гените, кодиращи плазмените фактори на кръвосъсирващата система, се препоръчва редовно лабораторно изследване съгласно програми 300006 Система за хемостаза (скрининг) и други лабораторни изследвания.
    • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181014).
    • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
    • Генетикът описва резултата в рамките на 10 работни дни след като генетичният тест е готов.
    • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

    Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

    "[" serv_cost "] => низ (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>низ (1) "N" ["own_bmat"] => низ (2) "12" ["име"] => низ (22) "Кръв с EDTA" >> ["в рамките"] => масив (1) < [0]=>масив (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => низ (5) "42810" ["описание"] => низ (2303) "

    Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел откриване на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възрастова група: пълна кръвна картина, биохимични маркери на възпалението, диагностика на чернодробната функция, сърдечно-съдови заболявания. система, бъбреци, щитовидна жлеза, стомах, панкреас, черва, захарен диабет тип 2, риск от атеросклероза, изследване на половите хормони, оценка на състоянието на различни витамини, оценка на състоянието на имунната система при алергични заболявания, паразитни заболявания, туморни маркери; генетично предразположение към усложнения при бременност, тромбоза, рак на гърдата и яйчниците.

    Показания за целта на изследването:

    • разширен превантивен преглед на жени на възраст над 30 години.

    Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

    "[" catalog_code "] => низ (6)" 300142 ">>>

    Биоматериал и налични методи за приемане:
    ТипВ офиса
    Кръв с EDTA
    Подготовка за изследване:

    Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

    Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

    Изследване на полиморфизмите в гените:

    • F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (фактор на коагулация VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (фибриноген А), rs1800790
    • SERPINE1 или PAI-1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Полиморфизмите в гените, кодиращи плазмените фактори на системата за кръвосъсирване, увеличават вероятността от венозна тромбоза и свързаните с нея усложнения, предимно във вените на долните крайници, както и в церебралните, мезентериалните, чернодробните и порталните вени. Едновременното идентифициране на няколко генетични фактора предразположеност към тромбофилни състояния значително увеличава риска от тромбоза. Например, едновременното откриване на алели на риска в гените F2 и F5 при пациент увеличава риска от развитие на тромбоза с 22 пъти, а отделното им определяне само 2 пъти.

    Знанието, че човек има вродена тромбофилия, смесена тромбофилия или просто повишен генетичен риск от тромбоза, значително влияе върху:

    • за предоперативна подготовка и следоперативно лечение;
    • подготовка и управление на бременността и раждането;
    • относно развитието на индивидуална профилактика на тромбоза и назначаването на редица лекарства и др..

    Необходимо е да се помни за допълнителни фактори, които увеличават риска от развитие на тромбофилия:

    • високо кръвно налягане;
    • склеротични съдови промени;
    • високи нива на холестерол;
    • лоши навици (злоупотреба с алкохолни напитки, пушене и др.);
    • тежки патологични процеси и заболявания (злокачествени тумори, лъчева болест, заболявания на вътрешните органи, особено на черния дроб).

    Това проучване е насочено към идентифициране на полиморфни мутации в гени, които активират или деактивират различни връзки на системата за кръвосъсирване и увеличават или намаляват вероятността от венозна тромбоза..

    Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез пиросеквениране с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

    Предимствата на метода:

    • висока прогнозна стойност на идентифицираните рискови фактори;
    • точността на определяне на генотипа;
    • анализът за наличие на мутации е достатъчен, за да се извърши веднъж в живота.

    ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

    • Предсимптоматично определяне на риска от развитие на венозна тромбоза;
    • Повтарящи се случаи на венозна тромбоемболия;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия преди 50-годишна възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при липса на фактори на околната среда на всяка възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия с необичайна анатомична локализация (церебрални, мезентериални, чернодробни, портални вени и др.);
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при лица на всяка възраст, които имат роднини от първа степен (родители, деца, сестри, братя) с тромбоза под 50 години;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, настъпил по време на бременност, в следродилния период или по време на прием на орални контрацептиви;
    • Необяснима вътрематочна смърт на плода през втория или третия триместър на бременността, аномалии в структурата и функцията на плацентата, патология на раждането, забавено развитие на плода;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, докато приемате хормонозаместителна терапия;
    • Исхемична болест на сърцето, артериална хипертония, атеросклероза или венозна тромбоза;
    • Антифосфолипиден синдром.

    ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

    За всеки полиморфизъм във формуляра за отговор, в колоната „Резултат“ се посочва неговото алелно състояние: „Хетерозигота“ или „Хомозигота“.

    Пример за резултат от изследване. Полиморфизми в гени, кодиращи плазмени фактори на кръвосъсирващата система

    ПараметърРезултат
    Полиморфизъм в гена F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963GA
    Полиморфизъм в гена F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025АА
    Полиморфизъм в гена F7 (коагулационен фактор VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Полиморфизъм в гена FGB (фибриноген, 455, G> A), rs1800790АА
    Полиморфизъм в гена SERPINE1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Лабораторен коментар. Същият полиморфизъм, като рисков фактор за едно заболяване / състояние, може да има защитен ефект върху други заболявания. За тълкуване на резултатите е необходима консултация със специалист.
    Бележка от лабораторията. Не съществуват референтни стойности за това проучване..
    • Ако някой от вашите роднини има 1 или 2 линии на връзка (1 линия на връзка: майка, баща; 2 линия на връзка: сестри, братя, баби, дядовци) са идентифицирани генетични фактори, предразположени към тромбофилни състояния, моля, посочете тази информация.
    • Идентифицирането на генетично предразположение определя само повишен риск от развитие на заболяването, а не задължителното му развитие, на такива пациенти се показва диспансерно наблюдение и първична профилактика.
    • Когато се открият полиморфизми в гените, кодиращи плазмените фактори на кръвосъсирващата система, се препоръчва редовно лабораторно изследване съгласно програми 300006 Система за хемостаза (скрининг) и други лабораторни изследвания.
    • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181014).
    • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
    • Генетикът описва резултата в рамките на 10 работни дни след като генетичният тест е готов.
    • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

    Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.