Методи за диагностициране на тромбофилия: как и къде да се изследват

За нормалното функциониране на човешкото тяло оптималният баланс е важен във всичко, от работата на органите до функционирането на цели системи. Кръвта играе решаваща роля в живота и не само здравето, но дори и човешкият живот зависи от работата на кръвоносната система.

Съвременната медицина познава много патологии, засягащи кръвоносната и съдовата система, една от тях е тромбофилията. Тази статия ще обсъди какво е това заболяване, както и тънкостите при диагностицирането му..

Тромбофилия - какво е това и как се проявява

Човешката кръв е сложно химично вещество в течно агрегатно състояние, тя циркулира в тялото, като осигурява на органите и тъканите кислород, както и основни хранителни вещества. Химията на кръвта е проектирана така, че постоянно да се поддържа определен баланс и жизненоважно вещество да тече без проблеми през вените.

Ако възникне някакъв вид нараняване, например повреда на съд, това води до кървене. В този случай се активира процесът на кръвосъсирване, в който участват определени вещества, те се наричат ​​фактори на кръвосъсирването. Когато този процес се активира, на мястото на разкъсване се образува кръвен съсирек - тромб, който припокрива увредената област, предотвратявайки излизането на кръвта.

След спиране на кървенето се задейства обратен процес, който прекъсва съсирването на кръвта, за да се избегне образуването на ненужни кръвни съсиреци. Механизмът на кръвосъсирването и връщането на първоначалното си агрегатно състояние с началните параметри на течливост се нарича хемостаза. Докато процесите на хомеостаза функционират правилно, кръвосъсирването никога няма да настъпи вътре в съдовото легло..

Тромбофилията е патологичен процес, при който описаните коагулационни механизми излизат извън контрол, тоест функционирането на системата за хемостаза е нарушено. Това увеличава съсирването на кръвта и създава тенденция за образуване на кръвни съсиреци..

Развитието на тромбофилия води до образуването на множество кръвни съсиреци, поради което заболяването представлява сериозна заплаха за жизнените функции на организма. Основната опасност е, че образуването на твърде голям кръвен съсирек може да блокира всеки съд; най-опасните прояви от това естество са свързани с инсулт или инфаркт. Въпреки това, дори ако кръвният поток е блокиран в крака, това заплашва със сериозни проблеми, некроза на тъканите и т.н..

Ако говорим за това как се проявява тромбофилия, патологията се придружава от следните клинични признаци:

• Аритмия - сърдечният ритъм зачестява поради факта, че вискозитетът на кръвта се повишава, съответно, сърцето става по-трудно да го изпомпва и е необходимо да се правят повече контракции в минута.
• Респираторни нарушения, свързани с предишния фактор. За човек с тромбофилия става по-трудно да диша, появява се задух и неприятни усещания в гърдите при опит за дълбоко вдишване.
• Подуване на крайниците - този симптом се дължи на факта, че поради нарушение на кръвообращението има влошаване на изтичането на лимфа, което заплашва със застояли процеси. Подуването обикновено се влошава вечер, след тежък работен ден или след интензивно физическо натоварване.
• Усещане за изтръпване, бягане, пълзене и болка в краката, както и в мускулите на прасеца, тъй като в тези области на долните крайници най-вероятно се образуват кръвни съсиреци.
• Различни патологии на репродуктивната функция при жените, невъзможност за забременяване, както и преждевременно прекъсване на бременността.

Според статистиката повечето хора изобщо не знаят, че имат тромбофилия, докато симптомите се влошат или се образува голям тромб.

Освен това, често жената за първи път научава за болестта по време на бременност или при опит да забременее..

Показания за анализ

Тромбофлебитът е опасен не само заради своите усложнения и вероятността от образуване на кръвен съсирек. Опасността се крие и във факта, че много често болестта остава скрита и се развива през цялото това време, а симптомите могат изобщо да отсъстват или да са оскъдни. Що се отнася до показанията за диагностициране на тромбофилия, необходимостта от преглед възниква в такива случаи:

Тромбофилия: причини и последици

• Неблагоприятна фамилна анамнеза на заболяването - случаи, при които е установена тромбофилия при един от най-близките кръвни роднини. Говорим за родителите, братята и сестрите или децата на пациента. Тази необходимост възниква поради факта, че една от основните причини за развитието на патологията е генетично предразположение, тромбофилията се предава по наследственост.
• Също така, причината за извършване на диагностика за развитие на тромбофилия са случаите, когато кръвен роднина е била диагностицирана с тромбоза преди 50-годишна възраст. В този случай причината за тромбозата няма значение, тъй като фактът на патологията може вече да показва генетично предразположение към проблеми от този вид..
• Повтарящи се случаи на тромбоза с образуване на кръвни съсиреци от всякаква локализация. Въпросът е, че ако пациентът преди това е бил подложен на лечение с тромбоза, но е настъпил рецидив и е регистрирано образуването на кръвни съсиреци, причината за рецидива може да е тромбофилия..
• Много е важно да се диагностицира обсъжданият патологичен процес, ако е необходимо да се извършват сложни хирургични операции. Този фактор не само ви позволява да откриете тромбофилия, но и да изключите неочаквани проблеми по време на операцията, да се подготвите за тях предварително. Освен това след операцията се активира механизмът на хемостазата и ако пациентът има поне предразположение към тромбофилия, това заплашва образуването на кръвни съсиреци след операцията..
• Ако човек скоро ще се подложи на хормонална терапия със силни или агресивни лекарства, може да се наложи лекарят да бъде изследван за тромбофилия, за да изключи усложнения и рискове по време на лечението.
• Показанието за диагностика е планирането на зачеването на дете или самата бременност. Това се прави, за да се сведе до минимум рискът от спонтанен аборт и други проблеми, като по този начин се предпазват майката и нероденото дете..
• Освен това задължително се извършва анализ на тромбофилия в случай на репродуктивни нарушения при жените. говорим за безплодие, спонтанни аборти, избледняване на бременността, преждевременно раждане или липса на резултати по време на ин витро оплождане.

Тънкостите на диагнозата

Няма ясни външни признаци, показващи развитието на тромбофилия, а подуването, изтръпването, аритмиите и други симптоми, описани по-рано, могат да показват редица други заболявания. Следователно, за точна диагноза, тя се извършва чрез вземане на тестове и провеждане на различни лабораторни изследвания. Разбира се, кръв се взема за анализ, който след това се изследва по следните методи:

Отстраняване на кръвни съсиреци от артерия

• Коагулограма - проучване, което ви позволява да установите степента на съсирване на кръвта, докато вземането на кръв в лабораторни условия се извършва от вена.
• Общият кръвен тест (взет от пръст) е основното проучване, което се извършва за определяне нивото на тромбоцитите и еритроцитите в кръвта.
• Извършват се APTT измервания на венозна кръв, т.е. активирано частично тромбопластиново време. В хода на това проучване се създават условия, които провокират съсирването на кръвта, лаборантът трябва да определи колко време е необходимо за образуването на съсирек.
• Също така е важно да се измери протромбиновото време, т.е.да се определи за какъв период кръвта, взета за анализ, ще се коагулира във външната среда, тоест под въздействието на външни фактори.
• Вземането на проби от венозна кръв може също да бъде необходимо за откриване на D-димер, продукт на разпадане на фибрин, протеин, който участва пряко в процеса на образуване на тромби.

Ето как изглеждат основните анализи за контрол на развитието на тромбофилия при пациент. Описаният комплекс от диагностични мерки ви позволява да откриете патология, а също така да дадете разбиране за това как да се справите с проблема. Това обаче все още изисква тест за специфични маркери на заболяването, много е важно за назначаването на най-ефективното и точно лечение. Тестът се провежда, както следва:

• Анализ за количественото съотношение на съдържанието на фибриноген в кръвта.
• Анализ за съдържанието на протеини С и S - протеинови съединения, отговорни за регулирането на кръвосъсирването, т.е. предотвратяване на прекомерното образуване на кръвни съсиреци. благодарение на това съставната кръв не се сгъстява, запазва агрегатната си форма и може свободно да циркулира в съдовете.
• Време за кървене - този метод също ви позволява да добиете представа за параметрите на коагулацията. По време на диагнозата се прави плитка пункция с малка игла в подложката на пръста или ушната мида. Освен това лаборантът измерва времето, през което кървенето е спряло, и го сравнява с показателите на нормата.
• Проверка на нивото на хомоцистеин, аминокиселина, аномалии в състава на кръвта, които провокират патологии на сърдечно-съдовата система.

Забележка! Описаните диагностични методи изискват задължителна консултация с лекар относно начина на извършване на анализа.

В повечето случаи вземането на кръв се извършва на празен стомах и за чистотата на някои изследвания си струва да се спре употребата на определени лекарства предварително, в противен случай резултатите от теста ще бъдат неточни. Освен това някои диагностични мерки не се препоръчват дори по време на менструация, тъй като в този случай са възможни и грешки в резултатите..

Кръвен тест за тромбофилия

За да се определи състоянието на човек, специалистите предписват общ кръвен тест. Може да се използва за диагностика на различни заболявания, не само придобити, но и вродени..

Тромбоцитите участват в съсирването на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Ако показателят се отклонява от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да бъде фатално. Има патологично състояние, при което настъпва повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За да се идентифицира това заболяване, се извършва анализ за тромбофилия..

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на съсирването на кръвта, което води до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Особеността на заболяването се крие в дългия му ход и внезапните усложнения..

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръвта в течно състояние и при необходимост да образува хемостатична запушалка на мястото на съдовите лезии.

Хемостазата е верига от химични реакции, в които участват специални вещества - коагулационни фактори.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който пряко зависи от епитела на съдовите стени, скоростта на хемопоезата и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти се наруши, тогава рискът от развитие на патологично състояние се увеличава, при което има спад или увеличаване на образуването на тромби..

Видове и класификация

Болестта се подразделя на:

1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след цялостно диагностично проучване на пациентите.

Някои хора наследяват повишена чувствителност към тромбофилия и свързаните с нея усложнения. Вроденият тип на заболяването има различен характер на произход. По време на изследването трябва да се вземат предвид генетичните маркери.

Патологичният процес може да бъде предизвикан по редица причини. На първо място се отличава наследствената предразположеност. В този случай, при липса на условия, благоприятни за развитието на такова състояние, болестта може да не се прояви..

Също така мутацията на гени по време на раждането и развитието на ембриона може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори са неблагоприятната обстановка в околната среда, излагането на радиация, употребата на някои лекарства и причините, причинени от човека. Тази форма може да се развие и на фона на генетично разстройство, геномна или структурна мутация на хромозоми (хетерозигота), които могат да бъдат наследени от поколенията. Придобити. В такава ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. Така най-често се проявява проявата на тромбофилия на придобитата форма..

Тази диагноза се поставя въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични нарушения, артериална или венозна тромбоза, синдром на фетална загуба.

В зависимост от причината, провокирала патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните типове:

• съдови - заболявания, които засягат вените и капилярите, допринасят за развитието;
• хематогенен - ​​патологията на хемопоетичната система действа като провокиращ фактор;
• хиподинамично - развитието се улеснява от нарушения на съдовите контракции.

За да се определи формата на заболяването, е необходимо да се даде кръв за подходящи изследвания.

Как да диагностицирам

Както бе споменато по-горе, основната диагноза на тромбофилия се основава на изследването на състава на кръвната течност. Най-често, за да се идентифицира патологичен процес, се извършват два вида анализ:

• общ - определя основните показатели (тромбоцити, еритроцити и други);
• разширено - анализира системата за кръвосъсирване.

Освен това се възлагат следните видове изпити:

• APTT, същността на тази процедура е да се създадат изкуствени условия, така че кръвта да може да се съсирва, докато специалистът отбелязва времето, през което се образува кръвен съсирек;
• коагулограма, тя се счита за един от основните анализи;
• протромбинов индекс и време;
• D-димер.

Изброените диагностични мерки са основните. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще..

След извършване на първичната диагноза се правят тестове, които определят специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя окончателната диагноза и предписва най-адекватната терапия..

Допълнителните изследвания се състоят в провеждане на следните тестове за:

• протеини;
• фибриноген;
• хомоцистеин;
• време на кървене;
• лупус антикоагулант;
• антихемофилен глобулин;
• фибринолитична активност;
• фактор на фон Вилебранд.

В някои случаи могат да се проведат специфични тестове за идентифициране на генетични мутации в развитието на наследствена форма на заболяването.

Каква е целта на изследването

Процедурата е необходима за идентифициране на маркери на тромбофилия. Проучване показва:

• цялата мъжка половина от населението;
• лица на възраст над 60 години;
• кръвни роднини на хора с анамнеза за проблеми, свързани със съсирването на кръвта;
• бременни жени;
• при планиране на концепцията;
• в нарушение на метаболитните процеси;
• след операция или нараняване;
• с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извършва при продължителна употреба на орални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да се получат най-надеждни резултати, кръвта за анализ трябва да бъде дарена правилно. Обикновено в този случай не се изисква профилно обучение.

Достатъчно е просто да следвате определени препоръки на специалисти:

• откажете цигарите няколко часа преди процедурата;
• изключете алкохолните напитки и мазните храни няколко дни преди проучването;
• не излагайте тялото на силен физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, тогава диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да провокират увеличаване или намаляване на функциите на кръвосъсирването.

Характеристики на

Необходимо е да дарите кръв за анализ на гладно сутрин. Процедурата се извършва при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. Може да се вземат проби от букален епител или венозна кръвна течност в зависимост от ресурсите, с които разполага кабинетът..

Интерпретация

Тълкуването на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични характеристики. Това се дължи на факта, че за всеки пациент се избират определен брой рецепти, въз основа на общото състояние и съществуващите патологии в анамнезата. Въз основа на получените данни хематологът определя окончателната диагноза.

Ако тестовете показват развитие на тромбофилия, тогава се предписват подходящи терапевтични мерки.

Лечение

Във всеки случай терапевтичният метод ще бъде избран индивидуално. В този случай е важно да се вземат предвид характеристиките на тялото на пациента, съществуващите заболявания, състоянието като цяло и други фактори.

Общата схема е да се предписват лекарства като:

• антикоагуланти;
• дезагреганти;
• хемоделуция.

Често се прави кръвопускане. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия.

При лек ход на патологичния процес на пациента се предписват лекарства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (Варфарин и Аценокумарол).

При продължаваща активна тромбоза пациентът е хоспитализиран. В този случай специфичността на лечението ще се основава на интравенозното приложение на нефракционен хепарин с помощта на специално устройство - инфузоматома. Лекарствата на основата на ацетилсалицилова киселина (пентоксифилин или дипиридамол) са не по-малко ефективни.

Като допълнително лечение се препоръчват витаминни комплекси, фолиева или никотинова киселина..

Когато се диагностицира тежка форма, терапията включва лекарства от фибринолитичната група.

За нормализиране на кръвообращението на пациентите се предписва билколечение, терапевтични упражнения, масаж и разходки на открито. Важно е да следите диетата си..

Опасност от патология

Ако не вземете своевременни мерки за премахване на патологичното състояние, това може да доведе до развитие на сериозни усложнения, включително:

• сърдечен удар;
• удар;
• чревна некроза;
• перитонит;
• гангрена на ръцете и краката.

Освен това развитието на тромбоза по време на раждането на дете може да провокира смъртта му..

Откъде да вземете изследването, каква е цената му

Можете да направите анализ за тромбофилия във всяко медицинско заведение или клинично диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът, и предписаните показатели.

Средно цената на едно проучване варира от една и половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която, ако не се лекува правилно, може да доведе до сериозни последици. Ето защо при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулируемостта на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно лечението да започне възможно най-рано..

Методи за диагностициране на тромбофилия: как и къде да се изследват

Показания за анализ

Тромбофилията е опасна, защото не се проявява по никакъв начин и пациентът може дори да не знае за наличието на патология, докато не се появи тромбоза. Често се открива случайно по време на профилактичен преглед или диагностика на друго заболяване. Въпреки това, в някои случаи лекуващият лекар може да даде препоръка за изследване за откриване на тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване..

Показанията за изследване са следните фактори:

1. Тромбофилия е диагностицирана при един или повече преки кръвни роднини - баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като предразположението към образуване на кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, наличието на това заболяване при някой от роднините е пряка индикация за преминаване на изследване..
2. Поне един пряк кръвен роднина е развил тромбоза преди 50-годишна възраст. В този случай естеството на възникването може да бъде всяко, образуването на патология може да бъде повлияно както от съдови увреждания по време на операцията, така и от генетичните характеристики на кръвоносната система.
3. Тромбоза от рядък сорт на мястото на локализация. В преобладаващото мнозинство от случаите в съдовете на долните крайници или тазовите органи се образува тромб, по-рядко патологията се появява в ръцете. Необичайна локализация са например синусите на мозъка или черния дроб.
4. Многократна тромбоза от всякаква локализация. Ако след излекуването на една тромбоза след известно време настъпи рецидив, може да се подозира тромбофилия. В този случай важно условие е изпълнението на препоръките на лекаря, но ако пренебрегнете превантивното лечение, повторната тромбоза може да не показва генетична тенденция.
5. Планиране на голяма продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от сериозна хирургическа интервенция, препоръчително е да бъде изследван за генетично предразположение към образуването на кръвни съсиреци. Често те се появяват след операции..
6. Тромбоза под въздействието на хормони като орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
7. Появата на тромбоза по време на раждане. Под въздействието на бременността тялото на жената става уязвимо и много патологии, които преди това са протичали тайно се проявяват.
8. Проблеми с бременността - женско безплодие, неефективност на IVF, избледняване на бременността, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да се случи под въздействието на тромбофилия..

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за детето..

Някои лекари препоръчват тестове за тромбофилия за всяка жена, която носи бебе или планира бременност. Други експерти смятат, че е необходимо да се направи анализ само ако има предразполагащи фактори.

Почти всяка жена с тромбофилия може да роди здраво дете, ако се придържа към предписанията на лекаря. Раждането протича по естествен път.

Как е диагнозата

Външни признаци и симптоми при патология на нахута, следователно диагнозата е набор от лабораторни тестове. На първо място, пациентът трябва да вземе кръвен тест от пръста (общ анализ), за да определи нивото на еритроцитите и тромбоцитите. Увеличаването на концентрацията на тези клетки става показание за втората част на изследването - извършване на специфични анализи за отклонения на различни фактори на хемостазата за конкретизиране на патологията.

Диагнозата на тромбофилия включва следните тестове:

1. Коагулограма. Това е основният анализ за изследване на системата за кръвосъсирване; пробата се взема от вена. Коагулограмата се извършва на празен стомах, денят преди вечеря трябва да е лек, забранено е приемането на алкохолни напитки.
2. APTT. В лабораторията се създават изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато времето на образуване на съсиреци се записва. Кръв се взема от вена.
3. Протромбозирано време. Това е показател за скоростта на съсирване на кръвта под въздействието на външни фактори..
4. Протромбинов индекс. Това е показател, изчислен като отношение на протромбираното време на пациента към протромбозираното време на контролната плазма.
5. D-димер. Това е фрагмент от протеин, образуван по време на разграждането на фибрин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Анализът се взема от вена сутрин на гладно.

Това са основни анализи, които ви позволяват да разберете в коя посока да продължите напред и какви други изследвания са необходими. След първоначалната диагноза се извършват тестове за специфични маркери на тромбофилия, които позволяват на пациента да се даде окончателна диагноза и подходящо предписание за лечение. Последващата проверка включва следните точки:

1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриногенът е протеин, произведен в черния дроб и пряко влияе върху съсирването на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
2. Анализ за протеини S и C. Протеините S и C са протеинови съединения на антикоагулантната система, благодарение на които кръвта в съдовете е в течно състояние. Кръв се взема от вена и трябва да мине поне месец след прием на антикоагуланти. Не се препоръчва да се подлагате на преглед за остър тромбофлебит или по време на менструация.
3. Тест за хомоцистеин. Това е аминокиселина, чиито промени в нивото могат да доведат до проблеми със сърдечно-съдовата система. Тестът се извършва на празен стомах, като се използва венозна кръв.
4. Лупус антикоагулант. Това е група протеини, които се появяват в кръвта в резултат на неправилно функциониране на имунната система; обикновено здравият човек ги няма. Преди да вземете анализа, трябва да спрете приема на кумаринови лекарства за 2 седмици и хепарин за 2 дни.
5. Антихемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, повлиява хемофилията и риска от тромбоза.
6. Време за кървене. По време на анализа се прави пункция със специална игла в пръст или ушна мида, след което се измерва времето на кървене и се сравнява с нормалните стойности..
7. Факторът на фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който насърчава активирането на тромбоцитите и фактор VIII. Не се изисква специална подготовка за анализа, дарява се венозна кръв.
8. Фибринолитична активност. Това е мярка за това колко дълго кръвните съсиреци ще се разтварят. Не се изисква специална подготовка, венозна кръв се дава сутрин на гладно.

Всички тези анализи са стандартни изследвания на коагулационния и антикоагулационния компонент на хемостазата. Те ви позволяват да идентифицирате придобита хемофилия. Съществуват и някои специфични тестове, които се предписват за идентифициране на генетични мутации в наследствената патология. Диагностиката в този случай се извършва с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има свое име.

Анализът за генетична тромбофилия включва следните тестове:

• Мутация на Лайден (фактор V);
• протромбозирана мутация (фактор II);
• мутация на MTHFR гена;
• плазминогенна мутация СЕРПИН1.

Тези тестове са насочени към откриване на генния полиморфизъм. Това е състояние, при което определени гени са представени в различни вариации (алели), което причинява разнообразие от някои черти. Наследствената тромбофилия най-често се проявява с мутации на изброените гени, но е възможен и полиморфизъм на фактори VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличие или липса на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може също да има заключение за хетерозиготната форма на мутацията, когато единият алел на гена е в нормалните граници, а другият е диагностициран с мутация, и за хомозиготната, т.е. идентичността на мутацията на алелите.

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия научава от собствения си опит какво е тромбоза. Човек може да живее целия си живот с генния полиморфизъм и да не знае за него, тъй като болестта няма да се прояви дори под въздействието на провокиращи фактори. Всяка ситуация е различна. Надеждата за шанс обаче все още не си заслужава, с лабораторно потвърждение на тромбофилия е необходимо да се следват всички препоръки на лекаря, за да се намали рискът от образуване на кръвни съсиреци.

Къде да се тествате

Не всеки пациент знае къде да се изследва за тромбофилия, тъй като само малцина са се сблъсквали лично с това. Всеки град има свои собствени лечебни заведения, така че е невъзможно да се каже точно къде да се отиде. Въпреки това, почти навсякъде има клинични диагностични центрове, предназначени директно за подлагане на преглед за всички видове патологии. Можете също да отидете в частна клиника, ако тя предоставя такива услуги. Невъзможно е да се подложите на такъв преглед в държавните поликлиники..

Цената на услугите на различните лечебни заведения варира в зависимост от региона. Средна цена на някои тестове:

Име	Срок на подготовка на резултатите	Приблизителна цена в рубли
Коагулограма	1 ден	2000 г.
D-Dimer	1 ден	1500
Лупус антикоагулант	1 ден	1000
Протеин S	7 дни	2000 г.
Протеин С	7 дни	2000 г.
Време за кървене	На място	200
Фибринолитична активност	1 ден	300
Фибриноген (фактор I)	1 ден	350
Фактор на фон Вилебранд	8 дни	1200
Хомоцистеин	1 ден	1500

Средно специфичните тестове за тромбофилия струват между 1500 и 4000 рубли. Някои клиники включват в коагулограмата и други показатели, например време на протеин и белтъчен индекс, така че общите разходи са по-малко. Също така трябва да се има предвид, че в някои лечебни заведения се изисква отделна такса директно за вземане на кръв, средно 200 рубли.

Всеки лекар - терапевт, хирург, флеболог и т.н. - може да даде насока за изследвания, но само хематолог трябва да дешифрира резултатите. Той също така дава на пациента допълнителни инструкции - предписва курс на лекарства, предлага диета, корекции на начина на живот и др. Изпълнението на тези инструкции може значително да намали риска от тромбоза.

Тестове за тромбофилия

Тестовете за тромбофилия се правят за откриване на генетично предразположение (GP) към кръвни съсиреци при пациенти. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те ви позволяват да откриете причините за нарушенията на кръвосъсирването, да предскажете развитието на тромботични усложнения и по този начин да намалите честотата на най-честите заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Навременното откриване на тромбофилия по време на бременност е особено важно. Познавайки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска подкрепа до самото раждане..

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци..

По време на съсирването на кръвта се образуват кръвни съсиреци за възстановяване на увредените кръвоносни съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемореология и хемостаза. Когато тези процеси се нарушат, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия..

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстваща патология, възраст и пол на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и нарастващо подуване. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, поради което тромбофилните аномалии са разделени на наследствени и придобити.

Видове заболявания

Наследствена тромбофилия

Основните признаци са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които са налице от раждането. Най-голямото предразположение към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-честите аномалии са:

• дефицит на антитромбин III и протеини С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
• фактор V Leiden, който предотвратява свободния кръвен поток.

Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Появява се в по-напреднала възраст и е резултат от автоимунни нарушения, хормонален дисбаланс и заболявания, които водят до намален приток на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да се появи след големи операции, съдова катетеризация, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални орални контрацептиви.

Когато са необходими тестове?

Скринингът и тестването за генетична тромбофилия трябва да се извършват при обстоятелства като:

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

• повторна тромбоза;
• единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
• планиране на бременност;
• усложнения, възникнали при носене на дете;
• онкологични и системни заболявания;
• последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Обратно към съдържанието

Какви анализи се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За това пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който дава възможност да се диагностицират проблеми с хемостазата и хемореологията. Включва дефиницията на параметри като:

• време на съсирване на кръвта;
• APTT;
• протромбинов индекс;
• тромбозирано време;
• концентрация на фибриноген;
• фибринолитична активност;
• активирано време за рекалцификация;
• периодът на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
• антитромбинова активност;
• фактори на съсирването;
• D-димер и други.

За да се идентифицира генна мутация, е необходимо допълнително да се изследва.

Предполага се отделен преглед, ако се подозира генетична мутация, за да се идентифицира генния полиморфизъм и да се потвърди вродената предразположеност към заболяването. Това изисква извършването на специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избират тактики на лечение за пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследените полиморфизми:

• коагулационни гени - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и др.
• мутация на антитромбин 3;
• дефицит на протеини С и S;
• генът MTHFR;
• ген на инхибитор на плазминогенов активатор PAI-1 4G / 5G и др..

Анализите могат да се преминат в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална система за тестове "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е въздържане от храна в продължение на 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

Декодиране на анализ, норми и отклонения

Генният полиморфизъм не е незаменим критерий за развитието на дадено заболяване, но причинява по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен от следните опции:

• GG е норма;
• А / А - хомозигота;
• G / A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличие или отсъствие на мутацията. Кръвният тест може да покаже следните резултати:

• Не са установени мутации.
• Хомозиготен - показва наличието на два гена с променена структура, поради което вероятността от проява на болестта е висока.
• Хетерозиготен. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяване е ниска.

Декодирането на анализа чрез генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Име	Няма личен лекар	GP присъства	Висок риск от развитие на тромбофилия
Ниво на фибриноген	G G	G A	A A
F13		G T	T T
V-лайденски фактор		G A	A A
F2
Инхибитор на плазминогенов активатор	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

Данните, получени по време на кръвното изследване, трябва да бъдат оценени от специализиран лекар.

Въз основа на тези данни се формира прогностично заключение относно генетичното предразположение на човек към развитието на тромбофилия и степента на риск от тромбоза. При изследване на кръв в лаборатория се използват различни методи, така че показателите могат да се различават леко. Оценката на резултатите трябва да се извършва в съответствие с указанията на отделната лаборатория от хематолог. Скоростта на отделните показатели на кръвосъсирването е показана в таблицата:

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Изчерпателен генетичен анализ за определяне на риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиева киселина, промяна в активността на които, пряко или косвено, причинява тенденция към повишено образуване на тромби..

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален (букален) епител, венозна кръв.

Как правилно да се подготвите за проучването?

Не се изисква подготовка.

Повече за изследванията

В резултат на различни патологични процеси в съдовете могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за миокарден инфаркт, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др..

Системата за хемостаза включва фактори на коагулационната и антикоагулационната системи на кръвта. В нормално състояние те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишено образуване на тромби или, обратно, кървене. Но под въздействието на външни или вътрешни фактори този баланс може да бъде нарушен..

В развитието на наследствената тромбофилия по правило участват гени на факторите на кръвосъсирването и фибринолизата, както и гени на ензими, които контролират обмена на фолиева киселина. Нарушенията в този обмен могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови лезии (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значимото разстройство, водещо до тромбофилия, е мутация в гена на коагулационния фактор 5 (F5), наричан още Лайден. Той се проявява чрез устойчивостта на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се наблюдава увеличаване на процесите на коагулация на кръвта. Също така, важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване на нивото на синтез на този коагулационен фактор. При наличието на тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: прием на орални контрацептиви, наднормено тегло, физическо бездействие и др..

Носителите на такива мутации имат голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например спонтанен аборт, забавяне на вътрематочния растеж.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация в гена FGB, кодиращ бета субединицата на фибриноген (генетичен маркер FGB (-455GA). Резултатът е увеличаване на синтеза на фибриноген, в резултат на което рискът от периферна и коронарна тромбоза, рискът от тромбоемболични усложнения по време на бременност, раждане и раждане в следродилния период.

Сред факторите, които увеличават риска от тромбоза, гените на тромбоцитните рецептори са много важни. Това проучване анализира генетичния маркер на гена на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). С дефект в рецепторния ген за колаген, адхезията на тромбоцитите към съдовия ендотел и един към друг се увеличава, което води до повишено образуване на тромби. При анализ на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се разкрие ефикасността или неефективността на антитромбоцитната терапия с аспирин. С нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт, исхемичен инсулт се увеличава..

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения в кръвосъсирващата система, но и с мутации в гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенов активатор - основният компонент на антикоагулационната система на кръвта. Неблагоприятен вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и като следствие увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Мутация на гена SERPINE1 се наблюдава и при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите във факторите на коагулационната и антикоагулантната система, повишените нива на хомоцистеин се считат за значителна причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване има токсичен ефект върху съдовия ендотел, засяга съдовата стена. На мястото на нараняване се образуват кръвни съсиреци и излишният холестерол може да се утаи там. Тези процеси водят до запушване на съдовете. Прекомерните нива на хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличават вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за увеличаването на нивата на хомоцистеин е намаляване на активността на ензимите, които осигуряват неговия метаболизъм (MTHFR генът е включен в изследването). В допълнение към генетичния риск от развитие на хиперхомоцистеинемия и свързани с нея заболявания, наличието на промени в този ген дава възможност да се определи предразположението към неблагоприятен ход на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, незатваряне на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл фолиевата киселина и витамините В6, В12 се предписват като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеин и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Възможно е да се подозира наследствено предразположение към тромбофилия с фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (дълбока венозна тромбоза, разширени вени и др.), А също и в акушерската практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродилния период.

Изчерпателно молекулярно генетично проучване ви позволява да оцените генетичния риск от тробофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати развитието на сърдечно-съдови нарушения чрез навременни превантивни мерки..

Рискови фактори за тромбофилия:

• почивка в леглото (повече от 3 дни), продължително обездвижване, продължителни статични натоварвания, включително тези, свързани с работата, заседнал начин на живот;
• употребата на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
• наднормено тегло;
• анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
• катетър в централната вена;
• дехидратация;
• хирургични интервенции;
• нараняване;
• тютюнопушене;
• онкологични заболявания;
• бременност;
• съпътстващи сърдечно-съдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Когато е планирано проучването?

• Ако има фамилна анамнеза за тромбоемболия.
• Ако има анамнеза за тромбоза.
• С тромбоза на възраст под 50 години, повторна тромбоза.
• В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена фамилна анамнеза за тромбоемболия (белодробна емболия), включително тромбоза на други локализации (мозъчни съдове, портални вени).
• За тромбоза без очевидни рискови фактори на възраст над 50 години.
• В случай на употреба на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) с роднини от 1-ва степен на връзка, които са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
• С усложнена акушерска история (спонтанен аборт, плацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
• При планиране на бременност от жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини от 1-ва степен).
• При такива високорискови условия като хирургични интервенции в кухината, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
• С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (ранни инфаркти и инсулти).
• При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти със злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Въз основа на резултатите от цялостно проучване на 10 значими генетични маркера се издава заключение на генетик, което ще позволи да се оцени рискът от тромбофилия, да се предвиди развитието на заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт или вероятността от усложнения, свързани с нарушена хемостаза по време на бременност, да се избере посоката на оптимална профилактика и вече съществуващи клинични прояви, за да разберем в детайли техните причини.

Генетични маркери

Литература

• Венозна тромбоемболия, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на гръдните лекари, базирани на факти, насоки за клинична практика, 8-мо издание. Американски колеж на гръдните лекари - медицинско специализирано общество. 2001 г. януари.
• Gohil R. et al., Генетиката на венозната тромбоемболия. Мета-анализ, включващ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенов активатор-1 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 юни; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Тромбофилия - какво е това заболяване?

• Симптоми на тромбофилия
• Диагноза на тромбофилия
• Тестове за тромбофилия
• Лечение на тромбофилия
• Хранене (диета) при тромбофилия
• Тромбофилия при бременност - последици?
• Наследствена тромбофилия
• Характеристики на тромбофилия при дете

Тромбофилията е предразположение към образуването на кръвни съсиреци, тоест кръвни съсиреци, локализирани в съдовете или кухината на сърцето.

Способността на кръвта да се съсирва е естествен защитен механизъм в организма. Когато стените на съда са повредени, най-близките тромбоцити променят формата си от плоска към сферична, прикрепват се една към друга и запушват повредата. Такъв тромбоцитен тап предотвратява развитието на кървене и предотвратява навлизането на вредни вещества в съдовете. След като изпълни функцията си, кръвният съсирек се разтваря. Комбинацията от тези процеси се нарича хемостаза - системите на човешкото тяло, отговорни за поддържане на течното състояние на кръвта, предотвратяване и спиране на кървенето и разтваряне на кръвни съсиреци.

Тромбофилията е нарушение на системата за хемостаза, при което вероятността от тромбоза се увеличава, заболяване, характеризиращо се с образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове, т.е. тромби. Тромбофилията не винаги води до тромбоза, но значително увеличава риска от появата му. Това не е болест, а патологично състояние, което води до заболяване.

Симптоми на тромбофилия

Важно: ако имате следните симптоми, определено трябва да си уговорите среща със специалист. Тромбозата може да доведе до сериозни последици, дори смърт. Самолечението в този случай е абсолютно противопоказано..

Вече разбрахме, че тромбофилията не може да се счита за болест в пълния смисъл на думата. Това състояние може да доведе до заболяване, но не е така. Според международната статистическа класификация ICD-10, тромбофилията е включена в групата "Други нарушения на коагулацията" под кода D68.

Самата патология е безсимптомна, най-често не се наблюдават прояви на тромбофилия при пациенти. Всички симптоми под формата на оток и болка в краката, цианоза на кожата, задух, болка в гърдите и нарушения на сърдечния ритъм не са свързани с тромбофилия, а с тромбоза с различни етимологии. Появата на тези тромбози обаче е следствие от тромбофилия.

Диагноза на тромбофилия

Поради липсата на симптоми, тромбофилия не се диагностицира при преглед от лекар. Но ако се появи тромбоза и има съмнение за повишена склонност на организма да ги формира, лекарят предписва редица изследвания за идентифициране на тромбофилия и определяне на причината за нейното възникване. Всички видове диагностични мерки за идентифициране на тромбофилия могат да бъдат разделени на два класа: хардуерни и лабораторни.

Хардуерните техники включват:

• Флебография. Рентгеново изследване на венозната система с въвеждане на контрастно вещество в кръвта. Помага за разпознаване на кръвни съсиреци, признаци на възпаление, тумори.
• Доплер ултразвук. Неинвазивно изследване на притока на кръв, което ви позволява да оцените скоростта на движение на кръвта в различни части на вените.
• Ултразвукова ангиография. Това е ултразвуков комплекс, който дава триизмерна картина на всички човешки съдове.
• Компютърно и магнитно резонансно изображение. Това са най-точните методи на съвременната хардуерна диагностика, позволяващи ви да пресъздадете триизмерен модел на кръвоносните съдове..

Какви тестове да вземете за тромбофилия?

Лабораторните изследователски методи са основата за диагностициране както на действителното наличие на тромбофилия при пациент, така и на причината за появата му. Ако лекарят подозира тромбофилия, се предписва един от следните видове изследвания:

• Общ анализ на кръвта. Този рутинен тест помага да се идентифицира увеличен брой червени кръвни клетки и тромбоцити и да се изчисли съотношението между обема на червените кръвни клетки и общия кръвен обем.
• D-димер. Това е продукт на разграждането на фибрин, протеин, синтезиран в черния дроб. Концентрацията му показва активността на образуването и разрушаването на кръвни съсиреци..
• Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Имитация на процеса на съсирване на кръвта. Показва ефективността на вътрешната коагулация.
• Протромбиново време (PTT). Индикатор за външния път на кръвосъсирване. Обикновено APTT и PTT се предписват в комбинация.
• Антитромбин III. Антитромбин III е естествен антикоагулант. Ниското отчитане показва възможна тромбофилия..
• Фибриноген. Този протеин, разтворен в кръвната плазма, участва в процеса на съсирване. Високата концентрация е един от признаците на тромбофилия.
• Хомоцистеин. Аминокиселина, която се синтезира от метионин, друга аминокиселина, която влиза в човешкото тяло заедно с животински продукти: месо, мляко, яйца. Високото ниво показва повишени кръвни съсиреци..
• Лупус антикоагулант. Обикновено показва наличието на автоимунно заболяване. Неговото присъствие също показва повишен риск от образуване на кръвни съсиреци..
• Антифосфолипидни антитела. Водят до разрушаване на елементите на клетъчните мембрани. Тяхното излишък е показател за антифосфолипиден синдром, при който вероятността от тромбоза се увеличава..
• Генетични изследвания. Идентифицирайте промените в гените, покажете причината за тромбофилията в нейната наследствена природа.