Методи за диагностициране на тромбофилия: как и къде да се изследват

За нормалното функциониране на човешкото тяло оптималният баланс е важен във всичко, от работата на органите до функционирането на цели системи. Кръвта играе решаваща роля в живота и не само здравето, но дори и човешкият живот зависи от работата на кръвоносната система.

Съвременната медицина познава много патологии, засягащи кръвоносната и съдовата система, една от тях е тромбофилията. Тази статия ще обсъди какво е това заболяване, както и тънкостите при диагностицирането му..

Тромбофилия - какво е това и как се проявява

Човешката кръв е сложно химично вещество в течно агрегатно състояние, тя циркулира в тялото, като осигурява на органите и тъканите кислород, както и основни хранителни вещества. Химията на кръвта е проектирана така, че постоянно да се поддържа определен баланс и жизненоважно вещество да тече без проблеми през вените.

Ако възникне някакъв вид нараняване, например повреда на съд, това води до кървене. В този случай се активира процесът на кръвосъсирване, в който участват определени вещества, те се наричат ​​фактори на кръвосъсирването. Когато този процес се активира, на мястото на разкъсване се образува кръвен съсирек - тромб, който припокрива увредената област, предотвратявайки излизането на кръвта.

След спиране на кървенето се задейства обратен процес, който прекъсва съсирването на кръвта, за да се избегне образуването на ненужни кръвни съсиреци. Механизмът на кръвосъсирването и връщането на първоначалното си агрегатно състояние с началните параметри на течливост се нарича хемостаза. Докато процесите на хомеостаза функционират правилно, кръвосъсирването никога няма да настъпи вътре в съдовото легло..

Тромбофилията е патологичен процес, при който описаните коагулационни механизми излизат извън контрол, тоест функционирането на системата за хемостаза е нарушено. Това увеличава съсирването на кръвта и създава тенденция за образуване на кръвни съсиреци..

Развитието на тромбофилия води до образуването на множество кръвни съсиреци, поради което заболяването представлява сериозна заплаха за жизнените функции на организма. Основната опасност е, че образуването на твърде голям кръвен съсирек може да блокира всеки съд; най-опасните прояви от това естество са свързани с инсулт или инфаркт. Въпреки това, дори ако кръвният поток е блокиран в крака, това заплашва със сериозни проблеми, некроза на тъканите и т.н..

Ако говорим за това как се проявява тромбофилия, патологията се придружава от следните клинични признаци:

  • Аритмия - сърдечният ритъм зачестява поради факта, че вискозитетът на кръвта се повишава, съответно, сърцето става по-трудно да го изпомпва и е необходимо да се правят повече контракции в минута.
  • Респираторни нарушения, свързани с предишния фактор. За човек с тромбофилия става по-трудно да диша, появява се задух и неприятни усещания в гърдите при опит за дълбоко вдишване.
  • Подуване на крайниците - този симптом се дължи на факта, че поради нарушение на кръвообращението има влошаване на изтичането на лимфа, което заплашва със застояли процеси. Подуването обикновено се влошава вечер, след тежък работен ден или след интензивно физическо натоварване.
  • Усещане за изтръпване, бягане, пълзене и болка в краката, както и в мускулите на прасеца, тъй като в тези области на долните крайници най-вероятно се образуват кръвни съсиреци.
  • Различни патологии на репродуктивната функция при жените, невъзможност за забременяване, както и преждевременно прекъсване на бременността.

Според статистиката повечето хора изобщо не знаят, че имат тромбофилия, докато симптомите се влошат или се образува голям тромб.

Освен това, често жената за първи път научава за болестта по време на бременност или при опит да забременее..

Показания за анализ

Тромбофлебитът е опасен не само заради своите усложнения и вероятността от образуване на кръвен съсирек. Опасността се крие и във факта, че много често болестта остава скрита и се развива през цялото това време, а симптомите могат изобщо да отсъстват или да са оскъдни. Що се отнася до показанията за диагностициране на тромбофилия, необходимостта от преглед възниква в такива случаи:

Тромбофилия: причини и последици

  • Неблагоприятна фамилна анамнеза на заболяването - случаи, при които е установена тромбофилия при един от най-близките кръвни роднини. Говорим за родителите, братята и сестрите или децата на пациента. Тази необходимост възниква поради факта, че една от основните причини за развитието на патологията е генетично предразположение, тромбофилията се предава по наследственост.
  • Също така, причината за извършване на диагностика за развитие на тромбофилия са случаите, когато кръвен роднина е била диагностицирана с тромбоза преди 50-годишна възраст. В този случай причината за тромбозата няма значение, тъй като фактът на патологията може вече да показва генетично предразположение към проблеми от този вид..
  • Повтарящи се случаи на тромбоза с образуване на кръвни съсиреци от всякаква локализация. Въпросът е, че ако пациентът преди това е бил подложен на лечение с тромбоза, но е настъпил рецидив и е регистрирано образуването на кръвни съсиреци, причината за рецидива може да е тромбофилия..
  • Много е важно да се диагностицира обсъжданият патологичен процес, ако е необходимо да се извършват сложни хирургични операции. Този фактор не само ви позволява да откриете тромбофилия, но и да изключите неочаквани проблеми по време на операцията, да се подготвите за тях предварително. Освен това след операцията се активира механизмът на хемостазата и ако пациентът има поне предразположение към тромбофилия, това заплашва образуването на кръвни съсиреци след операцията..
  • Ако човек скоро ще се подложи на хормонална терапия със силни или агресивни лекарства, може да се наложи лекарят да бъде изследван за тромбофилия, за да изключи усложнения и рискове по време на лечението.
  • Показанието за диагностика е планирането на зачеването на дете или самата бременност. Това се прави, за да се сведе до минимум рискът от спонтанен аборт и други проблеми, като по този начин се предпазват майката и нероденото дете..
  • Освен това задължително се извършва анализ на тромбофилия в случай на репродуктивни нарушения при жените. говорим за безплодие, спонтанни аборти, избледняване на бременността, преждевременно раждане или липса на резултати по време на ин витро оплождане.

Тънкостите на диагнозата

Няма ясни външни признаци, показващи развитието на тромбофилия, а подуването, изтръпването, аритмиите и други симптоми, описани по-рано, могат да показват редица други заболявания. Следователно, за точна диагноза, тя се извършва чрез вземане на тестове и провеждане на различни лабораторни изследвания. Разбира се, кръв се взема за анализ, който след това се изследва по следните методи:

Отстраняване на кръвни съсиреци от артерия

  • Коагулограма - проучване, което ви позволява да установите степента на съсирване на кръвта, докато вземането на кръв в лабораторни условия се извършва от вена.
  • Общият кръвен тест (взет от пръст) е основното проучване, което се извършва за определяне нивото на тромбоцитите и еритроцитите в кръвта.
  • Извършват се APTT измервания на венозна кръв, т.е. активирано частично тромбопластиново време. В хода на това проучване се създават условия, които провокират съсирването на кръвта, лаборантът трябва да определи колко време е необходимо за образуването на съсирек.
  • Също така е важно да се измери протромбиновото време, т.е.да се определи за какъв период кръвта, взета за анализ, ще се коагулира във външната среда, тоест под въздействието на външни фактори.
  • Вземането на проби от венозна кръв може също да бъде необходимо за откриване на D-димер, продукт на разпадане на фибрин, протеин, който участва пряко в процеса на образуване на тромби.

Ето как изглеждат основните анализи за контрол на развитието на тромбофилия при пациент. Описаният комплекс от диагностични мерки ви позволява да откриете патология, а също така да дадете разбиране за това как да се справите с проблема. Това обаче все още изисква тест за специфични маркери на заболяването, много е важно за назначаването на най-ефективното и точно лечение. Тестът се провежда, както следва:

  • Анализ за количественото съотношение на съдържанието на фибриноген в кръвта.
  • Анализ за съдържанието на протеини С и S - протеинови съединения, отговорни за регулирането на кръвосъсирването, т.е. предотвратяване на прекомерното образуване на кръвни съсиреци. благодарение на това съставната кръв не се сгъстява, запазва агрегатната си форма и може свободно да циркулира в съдовете.
  • Време за кървене - този метод също ви позволява да добиете представа за параметрите на коагулацията. По време на диагнозата се прави плитка пункция с малка игла в подложката на пръста или ушната мида. Освен това лаборантът измерва времето, през което кървенето е спряло, и го сравнява с показателите на нормата.
  • Проверка на нивото на хомоцистеин, аминокиселина, аномалии в състава на кръвта, които провокират патологии на сърдечно-съдовата система.

Забележка! Описаните диагностични методи изискват задължителна консултация с лекар относно начина на извършване на анализа.

В повечето случаи вземането на кръв се извършва на празен стомах и за чистотата на някои изследвания си струва да се спре употребата на определени лекарства предварително, в противен случай резултатите от теста ще бъдат неточни. Освен това някои диагностични мерки не се препоръчват дори по време на менструация, тъй като в този случай са възможни и грешки в резултатите..

Тромбофилия

Тромбофилията е наследствено или придобито предразположение към образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) в лумена на кръвоносните съдове. Тромбофилията не е заболяване само по себе си, а състояние, което в комбинация с рискови фактори увеличава вероятността от образуване на кръвни съсиреци няколко пъти.

Проявите на тромбофилия са свързани с образуването на кръвни съсиреци във вените и / или артериите, които нарушават работата на вътрешните органи и представляват сериозна опасност за здравето и живота на пациента. Въпреки това, много хора с тромбофилия не изпитват нито един от негативните ефекти на състоянието през целия си живот..

Няма специфично лечение за тромбофилия. Необходимостта от използване на профилактична терапия, насочена към предотвратяване образуването на кръвни съсиреци, се решава индивидуално за всеки пациент. При висок риск от тромбоза превантивното лечение може да предотврати редица сериозни усложнения.

Прогнозата на тромбофилия зависи от нейния тип, наличието и тежестта на предишни случаи на тромбоза, съпътстващи заболявания.

Първична тромбофилия, наследствена тромбофилия, вродена тромбофилия, вторична тромбофилия, придобита тромбофилия.

Хиперкоагулация, коагулируемост, състояние на хиперкоагулация, наследствена тромбофилия, фамилна тромбофилия, първична тромбофилия, придобита тромбофилия, вторична тромбофилия.

Тромбофилията е наследствено или придобито предразположение към образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) в лумена на кръвоносните съдове. Тромбофилията не е заболяване само по себе си, а състояние, което в комбинация с рискови фактори увеличава вероятността от образуване на кръвни съсиреци няколко пъти.

Проявите на тромбофилия са свързани с образуването на кръвни съсиреци във вените и / или артериите, които нарушават работата на вътрешните органи и представляват сериозна опасност за здравето и живота на пациента. Въпреки това, много хора с тромбофилия не изпитват нито един от негативните ефекти на състоянието през целия си живот..

Няма специфично лечение за тромбофилия. Необходимостта от използване на профилактична терапия, насочена към предотвратяване образуването на кръвни съсиреци, се решава индивидуално за всеки пациент. С висок риск от тромбоза, превантивното лечение може да предотврати редица сериозни усложнения.

Прогнозата на тромбофилия зависи от нейния тип, наличието и тежестта на предишни случаи на тромбоза, съпътстващи заболявания.

Повечето пациенти не знаят, че имат тромбофилия, докато не се развият тромбоза или други нарушения на кръвосъсирването. Най-често, когато се появи кръвен съсирек, се появяват следните симптоми:

  • Подуване, зачервяване, болезненост, изтръпване на краката и стъпалата
  • Диспнея
  • Затруднено дишане
  • Кашляне на кръв
  • Болка в гърдите при дълбоко вдишване
  • Cardiopalmus
  • Повтарящи се спонтанни аборти и други аномалии в хода на бременността

Обща информация за заболяването

Тромбофилията е състояние, при което кръвните съсиреци се образуват по-лесно от нормалното. Това се дължи на промяна в съотношението на факторите на коагулацията и антикоагуланта. Междувременно няма нужда да се притеснявате за това. "

Нормалният процес на съсирване на кръвта е необходим за предотвратяване на кървене и се състои в образуването на съсиреци, които запушват увредения съд. Процесът на образуване на съсиреци протича чрез взаимодействието на редица активни вещества - така наречените коагулационни фактори. Съществуват и антикоагулантни фактори, които са необходими за предотвратяване на излишното съсирване на кръвта. При тромбофилия балансът на тези вещества се нарушава - или броят на факторите на коагулацията се увеличава, или количеството на антикоагулантите намалява. Това може да доведе до образуване на кръвни съсиреци - съсиреци в лумена на кръвоносните съдове (вени или артерии), които могат да блокират лумена на съда, като по този начин нарушават кръвоснабдяването на органите и тъканите.

Тромбофилията се разделя на:

1. Вродени (наследствени, първични). Това са тромбофилия, които са причинени от аномалии в гените, които съдържат информация за протеини, участващи в съсирването на кръвта. Най-честите дефицити на антитромбин III, протеини С и S, аномалия на фактор V (мутация на Лайден), аномалия на протромбин G 202110A:

  • Дефицит на антитромбин III. При това заболяване се нарушава синтеза на антитромбин III. Това е едно от най-често срещаните заболявания сред всички наследствени нарушения на съсирването на кръвта. Има автозомно доминиращ тип наследство. Това означава, че предаването на дефектен ген от родители на деца се извършва независимо от пола и ако има поне един дефектен ген от двама, човек ще развие тромбофилия. Въпреки това, генът има частична проникване (проява), т.е. дори ако човек има дефектен ген, вероятността от тромбоза може да варира. Антитромбин III е съществен компонент на антикоагулантната система. Той образува съединения с тромбин, което води до взаимното им инактивиране. Тромбинът е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци, стимулира тромбоцитите и клетките на съдовата стена.
  • Дефицит на протеин С и S. Протеин С е протеин, който се синтезира в черния дроб. Той се активира от тромбин и при взаимодействие с друг важен кръвен компонент - протеин S - ограничава процеса на образуване на тромби чрез разрушаване на коагулационните фактори V и VIII и спиране на образуването на фибрин. По този начин протеините С и S регулират интензивността на системата за кръвосъсирване. Техният дефицит води до прекомерни кръвни съсиреци.
  • Аномалия на фактор V (мутация на Лайден). При това заболяване се появява дефект в гена, който носи информация за петия фактор на кръвосъсирването. В резултат на това фактор V става устойчив на разрушителното действие на протеина C. Фактор V е коагулационен фактор и участва в образуването на тромбин. С увеличаване на количеството му, рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава..
  • Протромбинова аномалия. При това заболяване се увеличава синтеза на протромбин, предшественик на тромбина. В резултат на това се повишава активността на системата за кръвосъсирване. При такова нарушение на синтеза на протромбин често се откриват не само венозна тромбоза, но и тромби в артериите на сърцето и мозъка, което може да доведе до инфаркти и инсулти при хора под 50 години.

2. Закупен. Те включват тромбофилия, причинена от други заболявания или лекарства:

  • Антифосфолипиден синдром, който е придружен от прекомерно количество протеини (антитела), които унищожават фосфолипидите - важни компоненти на мембраната на нервните клетки, тромбоцитите и съдовите стени. В резултат на унищожаването на тези клетки се освобождават активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие на кръвосъсирващата и антикоагулационната системи. Съсирването на кръвта се увеличава и склонността към образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Голям брой антитела към фосфолипидите се образуват при злокачествени тумори, системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит и други заболявания, при прием на орални контрацептиви.
  • Миелопролиферативните заболявания са заболявания, при които костният мозък произвежда излишни кръвни клетки. Например при полицитемия броят на еритроцитите се увеличава, при тромбоцитемия - тромбоцитите. В резултат на това вискозитетът на кръвта се променя и нейният поток през съдовете се нарушава. Това може да доведе до повишени кръвни съсиреци..
  • Придобит дефицит на антитромбин III. Това се случва, когато синтезът на този фактор е нарушен или когато е прекомерно разрушен. Например при чернодробни заболявания, дефицит на витамин К се нарушава образуването на антитромбин III, а при нефротичен синдром бъбреците страдат и има загуба на протеини, включително антитромбин, в урината.

Тромбофилия може да възникне при заболявания, придружени от съдови увреждания, по-специално при захарен диабет, при които, както знаете, нивото на инсулин е намалено и в резултат концентрацията на глюкоза в кръвта се увеличава. Механизмът на съдово увреждане при захарен диабет не е напълно изяснен, но е известно, че глюкозата има токсичен ефект върху съдовите клетки. Това води до освобождаване на фактори на съсирването, нарушен кръвен поток и прекомерно образуване на тромби..

Най-често тромбофилията се проявява по следния начин.

  • Дълбоката венозна тромбоза обикновено засяга долните крайници и таза. Кръвният съсирек нарушава изтичането на кръв, което се проявява с отоци, болезненост, изтръпване.
  • При белодробна емболия отделените кръвни съсиреци (емболи) блокират лумена на белодробната артерия, което нарушава белите дробове. Появява се задух, пулсът се увеличава. Вероятен е инфаркт (некроза, некроза) на част от белия дроб, който се проявява с болка в гърдите, кашляне на кръв.
  • Образуването на кръвни съсиреци в артериите може да бъде придружено от инсулт (нарушена церебрална циркулация), инфаркт на миокарда (нарушено кръвоснабдяване и смърт на клетките на сърдечния мускул), нарушена плацентарна циркулация по време на бременност с развитието на редица тежки усложнения, до смъртта на плода.

Кой е в риск?

  • Хора над 60 години.
  • Хора с роднини, които имат тромбофилия.
  • Бременни.
  • Жени, приемащи орални контрацептиви.
  • Пациенти с онкологични, автоимунни, метаболитни заболявания.
  • Наскоро страда от тежки инфекции, наранявания, операции.

Основата за диагностициране на тромбофилия са лабораторни изследвания. Те трябва да се извършват няколко седмици след епизода на тромбоза и извън приема на лекарства, които влияят върху съсирването на кръвта.

  • Общ анализ на кръвта. Тромбофилията може да бъде придружена от полицитемия, тоест увеличен брой червени кръвни клетки, както и тромбоцитоза - увеличен брой тромбоцити.Хематокрит (съотношението на обема на червените кръвни клетки към общия кръвен обем) също може да бъде увеличен. Тези промени могат да настъпят при полицитемия, тромбоцитемия.
  • D-димерът е вещество, което се образува при разграждане на кръвен съсирек. Той е показател за активността на образуване и разрушаване на кръвни съсиреци. При тромбофилия тя може да бъде повишена.
  • Активираното частично тромбопластиново време (APTT) е анализ, който имитира естествения процес на съсирване и оценява активността на факторите на съсирването. При тромбофилия APTT понякога е намален, което показва повишено съсирване на кръвта. Това се случва при чернодробни заболявания, автоимунни заболявания, антифосфолипиден синдром, дефицит на витамин К (участва в синтеза на протеини на кръвосъсирващата система).
  • Антитромбин III. Това е антикоагулант, т.е. вещество, което активира антикоагулантната система. При тромбофилия активността на антитромбин III може да бъде намалена. Това се случва с хронични чернодробни заболявания, дефицит на витамин К, DIC - дисеминирана вътресъдова коагулация (състояние след инфекции, изгаряния, наранявания).
  • Тромбиново време. Изследва се времето на образуване на съсиреци в кръвната плазма. При тромбофилия тя е намалена. Това може да се наблюдава при антифосфолипиден синдром.
  • Фибриноген. Един от основните елементи на системата за кръвосъсирване. Фибриногенът може да се увеличи при инфекции, травми, захарен диабет, атеросклероза (хронично заболяване с образуване на плаки на вътрешната повърхност на кръвоносните съдове, което се развива в резултат на нарушение на метаболизма на мазнините).
  • Протромбинов индекс. Използва се за оценка на скоростта на съсирване на кръвта. Нивото му може да се увеличи поради вродена аномалия в синтеза на протромбин, когато се приемат орални контрацептиви, през последните месеци на бременността.
  • Лупус антикоагулант. Това е специфичен протеин, който унищожава елементи на мембраната на съдовите клетки. Неговото присъствие в кръвта е показател за повишена вероятност от тромбоза. Може да се увеличи при автоимунни заболявания (системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит, васкулит).
  • Хомоцистеинът е аминокиселина, която се образува от метионин, друга аминокиселина, която попада в организма с животински продукти: месо, извара, яйца. Повишените нива на хомоцистеин може да са показатели за повишено съсирване на кръвта.
  • Антифосфолипидните антитела са протеини, които унищожават елементи на клетъчните мембрани. Техният излишък показва антифосфолипиден синдром - състояние, което е придружено от повишен риск от тромбоза.
  • Генетични изследвания. Идентифициране на аномалии в гените на коагулационни фактори V и протромбин.

Лечението на тромбофилия зависи от риска от тромбоза. Ако тя е висока и надвишава риска от развитие на усложнения от терапия с тромбофилия, тогава лекарят може да предпише:

  • антикоагуланти - лекарства, които намаляват кръвосъсирващата активност, най-често варфарин се използва под формата на таблетки (потиска синтеза на коагулационни фактори) и хепарин под формата на инжекции (забавя образуването на фибрин, който е част от кръвния съсирек);
  • Аспирин с ниски дози, който намалява натрупването на тромбоцити често се използва от жени с тромбофилия по време на бременност.

Няма специфична профилактика на самата тромбофилия, но предотвратяването на тромбоза при пациенти с вече диагностицирана тромбофилия е от голямо значение: контрол на теглото, адекватно хранене, достатъчен прием на течности (без кофеин, тъй като стеснява кръвоносните съдове), умереност в консумацията на алкохол, мобилно изображение живот, отказване от тютюнопушенето, носене на компресионно бельо при разширени вени.

Препоръчителни анализи

  • Общ анализ на кръвта
  • Коагулограма номер 3 (протромбин (според Quick), INR, фибриноген, ATIII, APTT, D-димер)
  • Скринингов тест за лупус антикоагулант (LA1)
  • Хомоцистеин
  • IgG антифосфолипидни антитела
  • Предразположение към повишено съсирване на кръвта

Тестове за тромбофилия

Тестовете за тромбофилия се правят за откриване на генетично предразположение (GP) към кръвни съсиреци при пациенти. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те ви позволяват да откриете причините за нарушенията на кръвосъсирването, да предскажете развитието на тромботични усложнения и по този начин да намалите честотата на най-честите заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Навременното откриване на тромбофилия по време на бременност е особено важно. Познавайки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска подкрепа до самото раждане..

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци..

По време на съсирването на кръвта се образуват кръвни съсиреци за възстановяване на увредените кръвоносни съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемореология и хемостаза. Когато тези процеси се нарушат, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия..

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстваща патология, възраст и пол на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и нарастващо подуване. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, поради което тромбофилните аномалии са разделени на наследствени и придобити.

Видове заболявания

Наследствена тромбофилия

Основните признаци са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които са налице от раждането. Най-голямото предразположение към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-честите аномалии са:

  • дефицит на антитромбин III и протеини С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, който предотвратява свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Появява се в по-напреднала възраст и е резултат от автоимунни нарушения, хормонален дисбаланс и заболявания, които водят до намален приток на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да се появи след големи операции, съдова катетеризация, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални орални контрацептиви.

Когато са необходими тестове?

Скринингът и тестването за генетична тромбофилия трябва да се извършват при обстоятелства като:

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

  • повторна тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
  • планиране на бременност;
  • усложнения, възникнали при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви анализи се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За това пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който дава възможност да се диагностицират проблеми с хемостазата и хемореологията. Включва дефиницията на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • APTT;
  • протромбинов индекс;
  • тромбозирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време за рекалцификация;
  • периодът на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • фактори на съсирването;
  • D-димер и други.
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо допълнително да се изследва.

Предполага се отделен преглед, ако се подозира генетична мутация, за да се идентифицира генния полиморфизъм и да се потвърди вродената предразположеност към заболяването. Това изисква извършването на специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избират тактики на лечение за пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследените полиморфизми:

  • коагулационни гени - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и др.
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • генът MTHFR;
  • ген на инхибитор на плазминогенов активатор PAI-1 4G / 5G и др..

Анализите могат да се преминат в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална система за тестове "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е въздържане от храна в продължение на 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

Декодиране на анализ, норми и отклонения

Генният полиморфизъм не е незаменим критерий за развитието на дадено заболяване, но причинява по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен от следните опции:

  • GG е норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличие или отсъствие на мутацията. Кръвният тест може да покаже следните резултати:

  • Не са установени мутации.
  • Хомозиготен - показва наличието на два гена с променена структура, поради което вероятността от проява на болестта е висока.
  • Хетерозиготен. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяване е ниска.

Декодирането на анализа чрез генния полиморфизъм е показано в таблицата:

ИмеНяма личен лекарGP присъстваВисок риск от развитие на тромбофилия
Ниво на фибриногенG GG AA A
F13G TT T
V-лайденски факторG AA A
F2
Инхибитор на плазминогенов активатор5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Данните, получени по време на кръвното изследване, трябва да бъдат оценени от специализиран лекар.

Въз основа на тези данни се формира прогностично заключение относно генетичното предразположение на човек към развитието на тромбофилия и степента на риск от тромбоза. При изследване на кръв в лаборатория се използват различни методи, така че показателите могат да се различават леко. Оценката на резултатите трябва да се извършва в съответствие с указанията на отделната лаборатория от хематолог. Скоростта на отделните показатели на кръвосъсирването е показана в таблицата:

Тромбофилия - какво е това заболяване?

  • Симптоми на тромбофилия
  • Диагноза на тромбофилия
  • Тестове за тромбофилия
  • Лечение на тромбофилия
  • Хранене (диета) при тромбофилия
  • Тромбофилия при бременност - последици?
  • Наследствена тромбофилия
  • Характеристики на тромбофилия при дете
Тромбофилията е предразположение към образуването на кръвни съсиреци, тоест кръвни съсиреци, локализирани в съдовете или кухината на сърцето.

Способността на кръвта да се съсирва е естествен защитен механизъм в организма. Когато стените на съда са повредени, най-близките тромбоцити променят формата си от плоска към сферична, прикрепват се една към друга и запушват повредата. Такъв тромбоцитен тап предотвратява развитието на кървене и предотвратява навлизането на вредни вещества в съдовете. След като изпълни функцията си, кръвният съсирек се разтваря. Комбинацията от тези процеси се нарича хемостаза - системите на човешкото тяло, отговорни за поддържане на течното състояние на кръвта, предотвратяване и спиране на кървенето и разтваряне на кръвни съсиреци.

Тромбофилията е нарушение на системата за хемостаза, при което вероятността от тромбоза се увеличава, заболяване, характеризиращо се с образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове, т.е. тромби. Тромбофилията не винаги води до тромбоза, но значително увеличава риска от появата му. Това не е болест, а патологично състояние, което води до заболяване.

Симптоми на тромбофилия

Важно: ако имате следните симптоми, определено трябва да си уговорите среща със специалист. Тромбозата може да доведе до сериозни последици, дори смърт. Самолечението в този случай е абсолютно противопоказано..

Вече разбрахме, че тромбофилията не може да се счита за болест в пълния смисъл на думата. Това състояние може да доведе до заболяване, но не е така. Според международната статистическа класификация ICD-10, тромбофилията е включена в групата "Други нарушения на коагулацията" под кода D68.

Самата патология е безсимптомна, най-често не се наблюдават прояви на тромбофилия при пациенти. Всички симптоми под формата на оток и болка в краката, цианоза на кожата, задух, болка в гърдите и нарушения на сърдечния ритъм не са свързани с тромбофилия, а с тромбоза с различни етимологии. Появата на тези тромбози обаче е следствие от тромбофилия.

Диагноза на тромбофилия

Поради липсата на симптоми, тромбофилия не се диагностицира при преглед от лекар. Но ако се появи тромбоза и има съмнение за повишена склонност на организма да ги формира, лекарят предписва редица изследвания за идентифициране на тромбофилия и определяне на причината за нейното възникване. Всички видове диагностични мерки за идентифициране на тромбофилия могат да бъдат разделени на два класа: хардуерни и лабораторни.

Хардуерните техники включват:

  • Флебография. Рентгеново изследване на венозната система с въвеждане на контрастно вещество в кръвта. Помага за разпознаване на кръвни съсиреци, признаци на възпаление, тумори.
  • Доплер ултразвук. Неинвазивно изследване на притока на кръв, което ви позволява да оцените скоростта на движение на кръвта в различни части на вените.
  • Ултразвукова ангиография. Това е ултразвуков комплекс, който дава триизмерна картина на всички човешки съдове.
  • Компютърно и магнитно резонансно изображение. Това са най-точните методи на съвременната хардуерна диагностика, позволяващи ви да пресъздадете триизмерен модел на кръвоносните съдове..

Какви тестове да вземете за тромбофилия?

Лабораторните изследователски методи са основата за диагностициране както на действителното наличие на тромбофилия при пациент, така и на причината за появата му. Ако лекарят подозира тромбофилия, се предписва един от следните видове изследвания:

  • Общ анализ на кръвта. Този рутинен тест помага да се идентифицира увеличен брой червени кръвни клетки и тромбоцити и да се изчисли съотношението между обема на червените кръвни клетки и общия кръвен обем.
  • D-димер. Това е продукт на разграждането на фибрин, протеин, синтезиран в черния дроб. Концентрацията му показва активността на образуването и разрушаването на кръвни съсиреци..
  • Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Имитация на процеса на съсирване на кръвта. Показва ефективността на вътрешната коагулация.
  • Протромбиново време (PTT). Индикатор за външния път на кръвосъсирване. Обикновено APTT и PTT се предписват в комбинация.
  • Антитромбин III. Антитромбин III е естествен антикоагулант. Ниското отчитане показва възможна тромбофилия..
  • Фибриноген. Този протеин, разтворен в кръвната плазма, участва в процеса на съсирване. Високата концентрация е един от признаците на тромбофилия.
  • Хомоцистеин. Аминокиселина, която се синтезира от метионин, друга аминокиселина, която влиза в човешкото тяло заедно с животински продукти: месо, мляко, яйца. Високото ниво показва повишени кръвни съсиреци..
  • Лупус антикоагулант. Обикновено показва наличието на автоимунно заболяване. Неговото присъствие също показва повишен риск от образуване на кръвни съсиреци..
  • Антифосфолипидни антитела. Водят до разрушаване на елементите на клетъчните мембрани. Тяхното излишък е показател за антифосфолипиден синдром, при който вероятността от тромбоза се увеличава..
  • Генетични изследвания. Идентифицирайте промените в гените, покажете причината за тромбофилията в нейната наследствена природа.

Кръвен тест за тромбофилия

дерматовенеролог / Опит: 44 години


Дата на публикуване: 05.07.2019

уролог / Опит: 27 години

При заболяване като тромбофилия в кръвта на пациента се образуват съсиреци, които, превръщайки се в тромб, запушват лумена на съдовете. Най-често такива промени се залагат на генетично ниво. В този случай кръвните съсиреци се образуват спонтанно, поради което вероятността от исхемия, инсулт, белодробна емболия е много висока..

При здрав човек редът на образуване на кръвни съсиреци е строго регламентиран. Това означава, че процесът се регулира и при необходимост се задействат механизмите, отговорни за разреждането на кръвта. Под тяхно влияние се получава резорбция на съсиреци, когато няма заплаха от загуба на кръв поради увреждане на стените на кръвоносните съдове.

Какво показва анализът

Необходим е кръвен тест за тромбофилия, за да се установи наследствено предразположение към образуване на кръвни съсиреци. За това се определя съставът на кръвта, нейният вискозитет и коагулацията. Основният тест за тромбофилия е коагулограма. Когато се изпълни, се определя:

  • Време, необходимо за съсирване на кръвта.
  • Протромбинов индекс.
  • Концентрация на фибриноген.
  • Антитромбинова активност.

Взема се общ анализ за определяне на броя на тромбоцитите и еритроцитите в единица обем.

APTT измерванията, в този случай се създават условия за кръвта, които допринасят за по-бързо съсирване. Измерва се времето, за което ще се образува пълноценен съсирек.

Протромбиновото време е параметър, който ви позволява да разберете колко дълго кръвта се съсирва при нормални условия във външната среда.

D-димерът са продуктите на разграждането на фибрин и протеин, които участват в процеса на съсирване.

Всички тези показатели позволяват да се установи наличието на тромбофилия, но тези данни не са достатъчни, за да предпишат пълноценно лечение.

Освен това се провеждат следните тестове:

  • Измерете обема на фибриногена.
  • Определете нивото на протеини С и S. Тези структури са протеинови съединения, които са отговорни за процеса на коагулация. Те не позволяват на кръвта да образува прекомерен брой съсиреци, в резултат на което дори след увреждане на съда кръвта не се съсирва напълно, но продължава да циркулира през съдовете.
  • Време за кървене. Това е параметър на времето, който дава представа колко време е необходимо за спиране на леки кръвоизливи..
  • Проверка на нивата на хомоцистеин и аминокиселини и други фактори, които, ако са ненормални, водят до промени в сърцето.

Показания за анализ

Кръвен тест за тромбофилия се предписва на пациенти в следните случаи:

  • Ако има анамнеза за тромбоза.
  • При наличие на наследствено предразположение.
  • Жени, които от дълго време приемат хормони, по-специално орални контрацептиви.
  • Бременни жени, при които предишна бременност е завършила със спонтанен аборт поради плацентарна недостатъчност, забавяне на растежа на плода.
  • След IVF, не прекъсната бременност.
  • Страдащи от онкологични заболявания, патологии, свързани с нарушения на имунната система, със захарен диабет и затлъстяване.
  • При извършване на операции на големи съдове, тежки инфекции, обширни наранявания.

Анализът се препоръчва, ако пациентът се притеснява от аритмия, оток, мускулни крампи и изтръпване на крайниците.

Подготовка за процедурата

При подготовката за анализа трябва да се спазват редица правила:

  • Пушенето е забранено преди вземане на кръв.
  • В навечерието на прегледа не трябва да пиете алкохол.
  • За няколко дни от диетата се изключват мазните храни.
  • Физическата активност е забранена в навечерието на прегледа.

Седмица преди вземането на кръвни проби, лекарствата трябва да бъдат прекратени, с изключение на тези, без които пациентът не може да направи. В този случай името на лекарството и неговата доза са посочени в формуляра за анализ..

Кръвният тест ще покаже изкривени данни, ако е взета кръв от жени по време на менструация.

След прием на лекарства, които влияят на състоянието на кръвта, съсирването може както да намалее, така и да се увеличи. Тези лекарства включват орални контрацептиви, аспирин. Времето за спиране на тестовото кървене може да се увеличи с липса на витамини и минерали в организма.

За изследването се използва венозна кръв, взета на гладно..

Норми и интерпретация на резултата

Кръвните тестове се извършват по различни методи, поради което резултатите, издадени от различни лаборатории, могат да се различават. Това трябва да се вземе предвид при декодирането на анализа..

При нормална коагулограма кръвната картина е както следва:

  • Протромбинов индекс от 72 до 120%.
  • Тромбиново време 11 до 18 секунди.
  • Коагулация от 5 до 10 минути.
  • Активирано време за повторно изравняване от 50 до 70 минути.
  • Антитромбин 3 72-126%.
  • Фибриноген В Отрицателен.
  • Тромботест 4-5 степен.
  • D-димер от 250 до 500 ng / ml.

Леко отклонение в една или друга посока не се счита за патология, всеки случай се разглежда от лекар на индивидуална основа.

Генетична тромбофилия: интерпретация на анализа

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно дори на етапа на вътрематочно развитие, наследява се. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършените тестове, тяхното декодиране.

  1. Какво е генетична тромбофилия
  2. Причини
  3. Видове
  4. Симптоми
  5. Диагностика
  6. Характеристики на кръвния тест
  7. Видове конкретизиращи анализи
  8. Декодиране на резултатите
  9. Хетерозиготен фактор V Лайден
  10. Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация
  11. Дефицит на протеин S
  12. Дефицит на протеин С
  13. Какво е опасно по време на бременност

Какво е генетична тромбофилия

Много хора бъркат тромбоза и тромбофилия. Първото заболяване е придобито, а второто е по-често наследствено.

Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Можете да разберете, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

  • образуване на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробна артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други изследвания.

Опасността от патология е, че може да доведе до образуване на кръвни съсиреци. Това ще провокира инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт..

Различава се при продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената. По време на заболяване кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

Причини

Гените не са постоянни, те се променят с различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията принадлежи към последната.

Фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • несвоевременно търсене на медицинска помощ;
  • радиационна радиация.

Невъзможно е да се предвиди кой ген ще се промени под въздействието на определени фактори. Това е случаен процес.

Всички видове са наследствени, те са разделени помежду си въз основа на характеристиките на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза..
  2. Първичен произход. Този фактор възниква в резултат на геномна мутация. Обикновено се формира в началото на бременността и се предава по наследство.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и в резултат на спонтанна мутация. Той се развива по време на вътрематочно развитие и по-нататъшната му прогноза ще зависи изцяло от степента на генна деформация.

То се проявява в такова нарушение по различни начини. Анализът на риска от тромбофилия може да помогне за идентифициране на рисковете за здравето.

Симптоми

Най-често тромбофилията протича безсимптомно. Пациентът може дори да не знае за съществуващото заболяване.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

Кожата става синя, има белодробна емболия.

Диагностика

Диагностиката изисква лабораторни изследвания. Те се извършват в тези случаи, ако:

  • болестта присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в млада възраст;
  • има тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

А също и в случай на загуба на плода за повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции за това как да се направи генетичен тест за тромбофилия. Кръв се взема сутрин на гладно. При деца алкалният епител се взема за анализ. Устата на детето се изплаква предварително с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болезнените усещания са изключени.

Характеристики на кръвния тест

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването са необходими тестове за полимеразна верижна реакция..

По време на тях се изследват специфични показатели за съсирването на кръвта, съществуващите в нея процеси на генетично ниво..

По време на този преглед:

  • дефинирана лайденска мутация,
  • проверява се протромбозираната мутация;
  • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена за тромбофилия е насочен към откриване на наличието или липсата на мутационни процеси в кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първо се прави общ кръвен тест. Той показва нивото на еритроцитите и тромбоцитите. Тяхната висяща концентрация е показателна за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология..

Те включват:

  1. Коагулограма. В този случай се взема кръв от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация..
  2. APTT. Кръв се взема и от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето за образуване на съсиреци..
  3. Протромбозирано време. В този случай скоростта на съсирване на кръвта се проверява под въздействието на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс.
  5. D-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се, когато фибринът се разгражда.

Това са основните анализи, които се извършват, за да се разбере какво следва да се направи и дали са необходими повече изследвания..

Окончателната диагноза е възможна чрез специфични маркери на тромбофилия.

Декодиране на резултатите

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологът е отговорен за тяхното декодиране. Той също така ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

Хетерозиготен фактор V Лайден

Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира съсирването. Промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичен ефект може да възникне дори при едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е предшественик на тромбина, който участва в съсирването на кръвта. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене. По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин. Носителите на алел А имат повишен риск от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин също се синтезира в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират съсирването на кръвта.

Какво е опасно по време на бременност

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с високата вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавено вътрематочно развитие.

В този случай причината за спонтанен аборт е отлепване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Прекъсването на бременността настъпва както известно време след зачеването, така и малко по-късно..

Болестта започва да оказва негативно влияние върху плода от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на бебето да получи необходимия кислород и хранителни вещества..

При липса на адекватно лечение бременността може да замръзне. Ако се запази в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но вече от третото съществува риск от преждевременно раждане..

При недостиг на протеин С плодът може да умре вътреутробно или след раждането. На кожата на новороденото се появяват огнища на некроза и язви, тромбоза в мозъчните съдове не е необичайно.

Поради сериозни усложнения по време на раждането на бебето е необходимо да се правят тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

Освен това не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всички негови препоръки в бъдеще..